Привет, девочки.
Нашла наконец таки силы рассказать про наши дела. Диагноз, к сожалению, подтвердился... В общем сдали мы его в двух местах - в поликлинике на Басенова и в ИММ. Через 2 недели на Басенова был готов. За это время я как то успокоилась и была уверена, что генетики ошиблись. Родные и близкие друзья, которые видели малыша уверяли, что никаких отклонений по внешним признакам они не видят. Я молилась ночи и дни напролет, чтобы это все было ошибкой. Пришёл муж от генетика с Басенова и сказал, что диагноз подтвердился. Это был новый шок для меня, потому что я ждала другой ответ. Была истерика, слёзы. Говорю мужу- дай заключение. Он отвечает - врач не дала мне его, сказала, давайте дождемся ответ с ИММ и сравним результаты. Более того, она сама звонила в ИММ и интересовалась готов ли наш анализ и каковы его результаты. Разум стал ко мне возвращаться через несколько часов после этого известия. Думаю, странно, почему она не дала своё заключение, какое ей дело до результатов с другой клиники? А если бы мы вообще не сдавали в другом месте? И откуда она узнала, что мы сдавали параллельно в ИММ? В общем, решила, что не буду отчаиваться и если есть хоть маленький процент того, что результат у них неверный, буду верить до последнего, что у нас все хорошо. У мужа тоже прошёл первоначальный шок и на следующий день он поехал обратно, чтобы Рудик дала ему заключение. В нем был написан диагноз - 46xy, какие то цифры дополнительные, .... трисомия по 21 хромосоме, робертсоновская транслокация. Она даже не объяснила что это за вид такой. В своей рекомендации она написала: наблюдение у педиатра и невропатолога по месту жительства. В общем в инете сами отыскали инфу про эту транслокацию - это когда у одного из родителей в наборе хромосом есть какие то отклонения, человек при этом абсолютно нормальный, у него может родится ребёнок здоровый, но также есть риск рождения ребёнка с хромосомными отклонениями. В ИММ анализ был готов через 2 дня. Мужу по телефону сказали результат, что синдрома у нас нет, но на 21 хромосоме увеличена длина спутников, нужна консультация генетика. Что это за спутники мы не знали, но вздохнули с облегчением, я благодарила бога, что все это оказалось неправдой. На следующий день пошли к их генетику, она обьяснила, что это за спутники. Сказала, что в будущем, когда сыночек захочет завести свою семью, он обязательно проконсультировался с генетиками, чтобы у его деток все было хорошо. Это было одно объяснение этих спутников. Второе- это когда третья хромосома может прицепиться как то частично и под микроскопом специалисту этого не разглядеть. Предложила сделать дополнительный анализ fish, который делается на каком то там оборудовании, и выдаёт точный 100% результат. Мы согласились. Готов анализ был через 3 дня. Я до последнего верила, что он ничего плохого не покажет. Но, увы. Когда муж позвонил в молекулярку узнать результаты, ему сказали, что были выявлены сигналы. На вопрос что это за сигналы нам ответили, что это знает только генетик, а с сегодняшнего дня все наши генетики ушли в отпуск, предложили нам записаться на приём через неделю, когда они вернуться из отпуска. Это был такой п....ц! Ждать неделю и сходить с ума! В общем мы забрали заключение и опять же в инете стали искать инфу. В заключении нам поставили мозаичную форму синдрома, она наиболее редкая и встречается у 2%. В инете пишут, что она считается более лёгкой, чем обычная трисомия, это когда не все клетки имеют по 3 21ой хромосомы, а только некоторые. В нашем случае это 13%. Случается такое после того уже как произошло оплодотворение и на стадии деления клетки происходит такой сбой.
Вчера нам исполнилось 40 дней, приезжала свекровь в гости. Мы ей ничего не стали говорить про диагноз. Никаких подозрений у неё не возникло, да и нам, если бы ничего не сказали, мы бы и не знали о всех этих хромосомах и не подозревали о каких либо отклонениях. Вот вам и все эти гребаные скрининги, которые ни фига, как оказалось, не работают. И носовая перегородка и воротниковая зона у нас была в норме. И тройной тест показал риск сд один к скольки то там тысячным. Каждое УЗИ бегала после ЖК перепроверять у Боренштейн, все ли ок с малышом, и на Басенова смотрели, консилиум созывали даже по поводу нашего гидронефроза. "Добрая" Рудик в роддоме мне сказала: все эти анализы и УЗИ ничего не дают. Надо было прокол делать, мы же предлагали тебе. А кому они его не предлагают? Всем подряд. Тем более предлагали его делать только из за гидронефроза. С таким диагнозом сейчас каждый третий малыш рождается. И не показатель это 100%, что у ребёнка хромосомные аномалии. В общем, вопросов сейчас больше, чем ответов. Слез уже не осталось, надо как то брать себя в руки и идти дальше. Но пока очень сложно.
Войти
Регистрация
Наверх
