Сообщений в теме: 1588

[imm]

imm, ответьте, пожалуйста: какую несут ответственность врачи-генетики (и несут ли они ее вообще) за достоверность результатов анализов?

Каждый пропущенный случай рождения ребенка с пороками, хромосомными болезнями разбирается и ежеквартально информация высылается в Минздрав РК, с последующим административным разбором.

спасибо. вторая сторона медали. вы, наверное, уже обратили внимание, что где-то 50% результатов не подтверждаются после рождения ребенка. меня больше интересует этот момент: отвечают ли врачи именно за это? наверняка, есть случаи, когда мамочки идут и делают аборт, видя такие результаты.

простите за настойчивость, imm, вы умышленно не отвечаете на мой вопрос или ответить нечего?

Уважаемая Nursem! У меня не хватает времени просматривать все темы и все сообщения. Поэтому прошу дублировать вопросы мне в личку для более быстрого ответа.
Я сижу на этом форуме и отвечаю на все вопросы по своей инициативе. Прежде чем ответить на каждый вопрос, консультируюсь с профессором Святовой Г.С. и другими врачами нашего центра.
А они не всегда свободны и сидят рядом со мной, поэтому быстро отвечать не всегда получается.

Насчет Вашего вопроса.
Скрининг выявляет группу высокого риска. Он информативен на 90 %.
В группу высокого риска попадают примерно 10% пациентов. После того как генетик смотрит результаты скрининга + другие показания, дается направление на биопсию.
Биопсия информативна на 99%.
Я немного не поняла вопрос. Кто после результатов скрининга делает аборт?
Аборт делают только после результатов биопсии, которые подтверждают патологию.
А это 99% информативности.

[imm]

Imm, позвольте задать вам вопрос! Я вижу вы очень компетентны в данной области!
Информативны ли УЗИ и можно ли, полагаясь на них надеяться на рождение здорового малыша? Я делала у хороших специалистов, ни у одного из них не возникли сомнения в развитии малыша. Заранее благодрю вас за ответ!

Здравствуйте! УЗИ для выявления хромосомных патологий с 10 по 14 недели беременности, информативны на 10%. А вместе с генетическим скринингом информативны на 90%.

Imm, тогда вопрос иного зарактера. С 10 по 14 неделю я не сдавала скрининг, так как не было маркеров по всему городу, таким образом, я сдала всего второй анализ на 18 неделях и 1 дне. Как вы считаете, на выявление синдрома Дауна какой из скринингов более информативен, первый или второй? И как часто случается такое, что УЗИ вообще не выявляет никаких патологий?

Лоретта, на Ваш вопрос отвечу завтра. Только его увидела.

[ZhanaM]

УЗИ для выявления хромосомных патологий с 10 по 14 недели беременности, информативны на 10%. А вместе с генетическим скринингом информативны на 90%.

на чем основаны эти цифры?

Уважаемая IMM!
Насколько информативен УЗИ в 20-22 недели беременности?

[imm]

Imm, позвольте задать вам вопрос! Я вижу вы очень компетентны в данной области!
Информативны ли УЗИ и можно ли, полагаясь на них надеяться на рождение здорового малыша? Я делала у хороших специалистов, ни у одного из них не возникли сомнения в развитии малыша. Заранее благодрю вас за ответ!

Здравствуйте! УЗИ для выявления хромосомных патологий с 10 по 14 недели беременности, информативны на 10%. А вместе с генетическим скринингом информативны на 90%.

Imm, тогда вопрос иного зарактера. С 10 по 14 неделю я не сдавала скрининг, так как не было маркеров по всему городу, таким образом, я сдала всего второй анализ на 18 неделях и 1 дне. Как вы считаете, на выявление синдрома Дауна какой из скринингов более информативен, первый или второй? И как часто случается такое, что УЗИ вообще не выявляет никаких патологий?

Лоретта, на Ваш вопрос отвечу завтра. Только его увидела.

1 скрининг информативен на 90%
2 скрининг информативен на 60-65 %
Бывают пороки, которые с помощью УЗИ невозможно выявить.

[Лоретта]

IMM, спасибо за ответ! О каких пороках идет речь, которые не могут быть выявлены с помощью УЗИ? Если речь идет о синдроме Дауна, то насколько я поняла для большинства из них характерны пороки сердца и слаборазличимая носовая кость, так ли это? Хороший специалист УЗИ выявит данную патологию? Буду признательна вам за ответ!

Сообщение отредактировал Лоретта: 28.06.2010, 15:52:44

[WRX STI]

УЗИ для выявления хромосомных патологий с 10 по 14 недели беременности, информативны на 10%. А вместе с генетическим скринингом информативны на 90%.

на чем основаны эти цифры?

Чегой-то в российском нете другие цифры, искать счас не смогу, насколько помню - ок. 60 % первый скрининг (узи плюс кровь), а второй (узи плюс тройной тест) - вообще меньше 50% достоверности.

На прошлой неделе была у генетиков в ГЦРЧ.
посмотрели обменку, узи (носовую, воротниковую - ок),
спросили, было ли вредное воздействие в начале Б? Говорю: нет.
Возраст? 33 (вторая Б).
Возмутились - зачем меня отправили к ним?
При этом первый скрининг я не успела сдать (только узи), ну и второй мне сказали - не надо, показаний нет. А я уже мысленно отказалась от него и от биопсии (кто-то писал, что типа после 30 всех обяз-но на скрининг).

[ZhanaM]

[quote name='imm' date='04.06.2010, 12:59' post='13539210']
[quote name='WRX STI' post='12695129' date='06.04.2010, 15:53']

Их достоверность в процентах? (не в общемировой практике, а в местных условиях, когда кровь неделю болтается где-то)?
Ну и имеет ли смысл делать двойной скрининг в первом триместре (пишут, что он неинформативен, надо делать тройной)?
А также какие лаборатории работают на самом современном оборудовании?
Какие данные в анализе должны быть указаны правильно и полностью, чтобы считать его достоверным (срок в ак. неделях, возраст и т.п.

[/quote]
2. Не знаем, где может кровь болтаться, потому что в ИММ место забора
материала и место его обработки и постановки анализа - одно и то же. Разница
в дне забора крови и дне постанвки анализа - минимальная, хранение - все
соблюдается. Так же, как и в НЦАГиП.
Поэтому наши проценты сопоставимы с общемировыми: чувствительность 1
скрининга (УЗИ+маркеры) - в среднем 80-85%, 2-го скрининга - 60-65%. Для
каждой лаборатории есть свои погрешности, возможно в регионах, где кровь
транспортируют из отдаленных районов, имеются и свои минусы. Но правильная
траспртировка и хранение, подробно расписанные в приказах минздрава и наших
рекомендациях максимально снижают погрешности.
4. Массовый скрининг в Казахстане начат с июля 2007 года. По требованиям ВОЗ
все лаборатоии работают на едином оборуовании и реактивах. Поэтому во всех
областных центрах (в основном это областные перинатальные центры или центры
репродукции) оборудование современное (пр-ва Финляндии). В г. Алматы - это 3
центра - НЦАГиП, ГЦРЧ и ИММ. В Алматы скрининг проводится уже давно, гораздо
раньше 2007 года, но оборудование было обновлено. Все остальные лаборатории
в Программу скрининга не включены и какое у них оборудование мы не знаем.
5. Мы считаем, что лучше, когда направление заполняет врач-генетик. Но вобще
обязатеьно должен быть указан возраст (дата рождения полностью), вес на день
сдачи анализа, дата первого дня последней менструации,дата последнего УЗИ,
КТР или БПР, значение ТВП. Также указывается, курила ли беременая и когда
она бросила курение (до беременности, во время беременности или все еще
курит), болеет ли сахарным диабетом, ЭКО и метод ЭКО, были ли в анамнезе
случаи с. Дауна или дефектов невральной трубки у плода, были ли в
родословной (среди родственников ) такие же случаи., было ли кровотечение
или инвазивная процедура до сдачи анализа. Соласитесь, это все лучше
определит и заполнит врач после первичной консультации?



Уважаемая Гульнар Салаватовна!
В вашей лаборатории при сдачи анализа пороговые значения определяют по дате последней менструации. А почему же везде в литературе указано, что пороговые значения для определения скрининга определяют по дате зачатия ? И не могли бы вы расписать эти значения для АФП и ХГЧ ( начиная с 11 и по 20 неделю)по неделям от даты зачатия!!!
Можете написать в личку.
Заранее благодарю!

[smile smile]

Есди среди форумчан есть специалисты по генетике, просьба ответить. Были три ЗБ, первая на сроке 22 недели, безо всяких отклонений, вторая через 1,5 года (анембриония) на сроке 3-4 недели, у плода взяли только ПЦР отрицательно про кариотип видно забыли, третья замерла через год на сроке 4-5 недель, кариотип у эмбриона отклонений не вывил, консультировалсь в нете с генетиками, одни посоветовали сдать на несовместимость при совпадении аллелей генов системы HLA, но на сколько я поняла этот анализ рекомендуется для родственных браков, а у нас даже национальности разные. и потом кажется в Алмате такой анализ не делается. Если у плода не выявили хромосомные нарушения, что может показать результат наш с мужем? Гинекологических отклонений нет, понизили все возможные титры и вылечили все что только можно было.

[Nursem]

imm, подскажите, пожалуйста, как поступить в след. ситуации:

скрининг на 13й неделе показал:

возрастной риск наличия у плода СД 1:550

значение риска наличия у плода СД: 1:191


тест: концентрация медиана корректор МоМ

ХЧГ 29,74 60,00 0,64

РАРР-А 204,87 1726,59 0,20

могли бы разъяснить по пунктам каждый все вышеприведенные показатели (их смысл и значения) и выдать свой вердикт, объяснить наши дальнейшие действия?

[Никотриса]

Сказали сдать анализы и узи в один день. Я не поняла одного! Где сдавать и самой ехать без направления?? Что то мне так много сказали, что я не поняла этого.

[ir_troya]

imm, подскажите, пожалуйста, как поступить в след. ситуации:

скрининг на 13й неделе показал:

возрастной риск наличия у плода СД 1:550

значение риска наличия у плода СД: 1:191

это надо к генетику на прием, в имм есть очень хороший святова. риск не такой большой, просто имейти ввиду что даже при риске 1:1000 никто не даст гарантии.
а на узи какие то замечания были?

[Sahara]

опишу свой опыт. Первый скрининг дал результат на синдрома дауна - 1:27!!!!!! мы были в шоке, решились на плацентоцентез, ждали результата неделю - все на нервах. результат меня убил - рыдала как ненормальная - в лаборатории смотрят 10 клеток - в 9 все ок, а в 10-й патология. Что пережили-не описать, пока не попали на прием к завед.лаборатории. Она,видя нашу реакцию, повторно взяла из нашего материала (плаценты) еще 10 клеток и там все было ок. В итоге дала нам результат 95 процентов отсутствия патологии и рекомендации расширенного узи и по желанию кордоцентез (уже забор пуповинной крови). Узи показало все ок, мы успокоились. Сейчас моему сыночку 3,5 мес - все ОК!!! P.S. не жалею что делала анализ.....

[Adzhika]

Здравствуйте девочки!
АГ меня направила к генетику, чтобы скриниг сделать. Пожалуйста посоветуйте врача? Рекомендуют имм, так ли это, а еще говорят что там все хорошие генетики в отпуске, кто знает когда они выйдут на работу. Заранее спасибо.

[Nursem]

imm, подскажите, пожалуйста, как поступить в след. ситуации:

скрининг на 13й неделе показал:

возрастной риск наличия у плода СД 1:550

значение риска наличия у плода СД: 1:191


тест: концентрация медиана корректор МоМ

ХЧГ 29,74 60,00 0,64

РАРР-А 204,87 1726,59 0,20

могли бы разъяснить по пунктам каждый все вышеприведенные показатели (их смысл и значения) и выдать свой вердикт, объяснить наши дальнейшие действия?

извиняюсь, скрининг был на 11й неделе

[smile smile]

Adzhika, попробуйте обратиться в ГЦРЧ, к генетику в 9 каб.

[Adzhika]

Adzhika, попробуйте обратиться в ГЦРЧ, к генетику в 9 каб.

спасибо

[bella ragazza]

Здравствуйте девочки!
АГ меня направила к генетику, чтобы скриниг сделать. Пожалуйста посоветуйте врача? Рекомендуют имм, так ли это, а еще говорят что там все хорошие генетики в отпуске, кто знает когда они выйдут на работу. Заранее спасибо.

Я была в четверг у генетика в ИММ, светлая коротковолосая русская девушка. Фамилию не помню, у меня с этим сложно
Записалась за несколько дней до приема по телефону, пришла в назначенное время, оплатила в кассу 2000 тг. и зашла. Она посмотрела мое УЗИ (сделанно в другом месте), записла все мои данные, завела на меня какой-то листик и отправила на анализы. Если б я с утра йогурт не съела, то могла бы сдать в тот же день (анализы пинимают до 10 утра в порядке живой очереди), а так пришлось приехать на следующий день и сдать, нужно полностью натощак. Стоимость анализов 4000 тг. Сразу на приеме договорились, что во вторник приду за развернутыми результатами.Ну соответственно я сразу на вторник и записалась. Вот завтра уже все и готово будет. Сколько стоит повторный прием пока не знаю.

Сообщение отредактировал bella ragazza: 12.07.2010, 09:52:33

[Adzhika]

Здравствуйте девочки!
АГ меня направила к генетику, чтобы скриниг сделать. Пожалуйста посоветуйте врача? Рекомендуют имм, так ли это, а еще говорят что там все хорошие генетики в отпуске, кто знает когда они выйдут на работу. Заранее спасибо.

Я была в четверг у генетика в ИММ, светлая коротковолосая русская девушка. Фамилию не помню, у меня с этим сложно
Записалась за несколько дней до приема по телефону, пришла в назначенное время, оплатила в кассу 2000 тг. и зашла. Она посмотрела мое УЗИ (сделанно в другом месте), записла все мои данные, завела на меня какой-то листик и отправила на анализы. Если б я с утра йогурт не съела, то могла бы сдать в тот же день (анализы пинимают до 10 утра в порядке живой очереди), а так пришлось приехать на следующий день и сдать, нужно полностью натощак. Стоимость анализов 4000 тг. Сразу на приеме договорились, что во вторник приду за развернутыми результатами.Ну соответственно я сразу на вторник и записалась. Вот завтра уже все и готово будет. Сколько стоит повторный прием пока не знаю.

супер. все так быстро. спасибо большое, пойду в имм.

Сообщение отредактировал Adzhika: 13.07.2010, 00:00:05

[imm]

imm, подскажите, пожалуйста, как поступить в след. ситуации:

скрининг на 13й неделе показал:

возрастной риск наличия у плода СД 1:550

значение риска наличия у плода СД: 1:191


тест: концентрация медиана корректор МоМ

ХЧГ 29,74 60,00 0,64

РАРР-А 204,87 1726,59 0,20

могли бы разъяснить по пунктам каждый все вышеприведенные показатели (их смысл и значения) и выдать свой вердикт, объяснить наши дальнейшие действия?

извиняюсь, скрининг был на 11й неделе

Здравствуйте! Я извиняюсь, но ответить на все вопросы смогу только через неделю.
Так как Святова Г.С. находится на конгрессе генетиков в Амстердаме.

[Zaki]

Есди среди форумчан есть специалисты по генетике, просьба ответить. Были три ЗБ, первая на сроке 22 недели, безо всяких отклонений, вторая через 1,5 года (анембриония) на сроке 3-4 недели, у плода взяли только ПЦР отрицательно про кариотип видно забыли, третья замерла через год на сроке 4-5 недель, кариотип у эмбриона отклонений не вывил, консультировалсь в нете с генетиками, одни посоветовали сдать на несовместимость при совпадении аллелей генов системы HLA, но на сколько я поняла этот анализ рекомендуется для родственных браков, а у нас даже национальности разные. и потом кажется в Алмате такой анализ не делается. Если у плода не выявили хромосомные нарушения, что может показать результат наш с мужем? Гинекологических отклонений нет, понизили все возможные титры и вылечили все что только можно было.

На HLA совмесвтимость можно сдать анализы в центре крови, с результатами к генетику, они расшифруют.