Сообщений в теме: 888

[ALBA-1]

Альба, делала в полных 17, на 18. Вод берут совсем немного от общего об'ема, не критично.
Кстати, немаловажно: в ЦММ делают амнио Фиш-методом. В итоге у Вас будет только результат по четырём хромосомным аномалиям (синдромы Дауна,Эдвардса, Патау и по половым хромосомам).
При биопсии количество выявляемых нарушений очень развёрнуто + пол ребёнка сразу определят.

Кстати, Птенчик права, - можно воспользоваться Панорамой. У меня своё видение на этот метод, чисто суб'ективно выведенное, поэтому распространяться не буду.
Удачи Вам!

Спасибо.

Т.е биопсия более развернутая, чем амниоцентез?

[1sem@]

Альба, делала в полных 17, на 18. Вод берут совсем немного от общего об'ема, не критично.
Кстати, немаловажно: в ЦММ делают амнио Фиш-методом. В итоге у Вас будет только результат по четырём хромосомным аномалиям (синдромы Дауна,Эдвардса, Патау и по половым хромосомам).
При биопсии количество выявляемых нарушений очень развёрнуто + пол ребёнка сразу определят.
Кстати, Птенчик права, - можно воспользоваться Панорамой. У меня своё видение на этот метод, чисто суб'ективно выведенное, поэтому распространяться не буду.
Удачи Вам!

Спасибо.
Т.е биопсия более развернутая, чем амниоцентез?

Да, амнио у них именно из-за метода ограничен результатами только по четырём хромосомным аномалиям. По биопсии практически все поломки выявляют. Не знаю, правда, кариотип тоже определяют или нет.

[pten4ik]

Не поверю что панорама хуже метод чем биопсия.Это наоборот новая крутая технология!Альба решать конечно только тебе!В любом случае самое главное сразу ответить самой себе на вопрос,что если....сохранишь или прервешь.Если сохранишь при любом результате,то смысл вообще делать.Я желаю тебе здорового малыша.Мне вообще кажется что так оно и есть!

[ALBA-1]

Не поверю что панорама хуже метод чем биопсия.Это наоборот новая крутая технология!Альба решать конечно только тебе!В любом случае самое главное сразу ответить самой себе на вопрос,что если....сохранишь или прервешь.Если сохранишь при любом результате,то смысл вообще делать.Я желаю тебе здорового малыша.Мне вообще кажется что так оно и есть!

Не знаю, сказал так генетик. Что панорама пустая трата денег.
Сделала вчера биопсию. Кололи 2 раза. В первый раз не смогли достать или взять ворсинку, т.к плацента сказали плотная. Кололи 2й раз. Смогли вытащить. Процедура ппц. Когда вводят иглу, сразу же отдаёт на них живота. После процедуры отлежалась. Болей не было. Через 1,5 часа пошли выделения розоватые/сукровичные. Сделали УЗИ, все нормально сказали. Отправили домой. Утрожестан. Покой. Лежала, выделения не прекращались. Все время на связи с врачом.
Утром сделали УЗИ. Сердцебиение нет.
Результаты биопсии пришли. 46 ху. Сейчас лежу в бсмп. Будут вакуумную аспирацию делать.
Гиня и тут врачи говорят не биопсия, а ребёнок был с пороком. Нам на УЗИ Руднева ставила возможность порока Тетрадо Фалло. Для них по сердцу это самый лучший узист.
Крайних не найдёшь уже...

Сообщение отредактировал ALBA-1: 16.02.2017, 23:16:54

[pten4ik]

Боже, Альба, держись дорогая! У меня нет слов....очень тебе сочувствую  !

 

Я знаю и понимаю тебя и все что сейчас с тобой происходит. Сама прошла через этот ад. Но Свыше тебя наградят здоровым ребеноком, вот увидишь!

У меня тоже была биопсия на твоем же сроке, но по УЗИ были пороки сразу, после биопсии я еще умудрилась  2 недели походить, а потом ребенок замер тоже на 15-16 неделях...и у меня результаты биопсии были аж через 10 дней. Мне тоже 2 раза кололи, Руднева и Бекмурзаева кстати делала тогда биопсию в ИРМ.

 

Скорейшего тебе восстановления!

Сообщение отредактировал pten4ik: 17.02.2017, 10:20:15

[Луч солнца золотого]

@ALBA-1,

 

Альба, я очень-очень тебе сочувствую! Но может еще раз проверить СБ? Всегда есть вероятность ошибки.

[ALBA-1]

Спасибо, девочки.
Луч, нет( т.к всю ночь это вытекала околоплодные воды. СБ нет.
Птенчик, пороки ставили тоже по сердцу? Тоже Руднева? Если честно, до последнего хотела верить, что она с сердцем ошиблась. Что перерастёт ребёнок и уберут на УЗИ порок.

[pten4ik]

Альба, у нас была чисто хромосомная патология плода, триплодия, 69 XXX, был и маленький нос, порок сердца, развитие плаценты было на 5 недель, ассимитричная голова, в общем при все это пороки несопостовимые жизни. Вообще генетики до сиъх пор в шоке, что я доносило до 15 недель, обычно такое или не прикрепляется сразу или замирает... но нашей семье видимо это испытание было послано сверху. Слава Богу потом родился здоровый ребенок.

Но ведь пороки бывают не только на хромосомном уровне, отпустите, все что случилось уже не изменить, а представьте родить ребенка с пороком сердца и затаскать с 1-х дней по операциям? Бог сам забрал, отгородив вашу семью от всего этого.

Не ищите виновных, никто тут не виноват, ни биопсия, ни врачи, с самого начала произошел какой-то сбой на генном уровне при делении клеток. Такое не повторяется, в следующий раз все будет хорошо!

[Снежинка]

Альба-1, очень вам сочувствую.

А на этот порок, который Руднева ставила по УЗИ, можно ли сделать анализ останков хориона? Для того, чтобы знать всё-таки какова причина остановки сердца плода.

 

Я сама делала прерывание беременности в 12-13 недель. По скринингу крови были повышены риски почти по всем синдромам, по УЗИ было очень большое сердце и оттеки, что не смогли сделать замеры. В тот день, когда мы решили, что точно будем делать прерывание - сердечко у ребёнка перестало биться, как будто он услышал, что мы отказались от него и решил уйти сам. Я очень хотела узнать, что всё-таки не так было с моим плодом, врачи отговаривали меня, говорили, что зачем это знать, что это просто природная ошибка, так как у нас есть здоровый ребёнок. Но я решила идти до конца и моя врач после прерывания сразу же отправила останки хориона на исследование. В результате подтвердился один из синдромов. Я очень рада, что всё-таки узнала, что было не так с плодом и не мучаюсь никакими: а если бы, почему и тд.

[pten4ik]

Снежинка, ну у Альбы по биопсии хромосомного порока нет, был порок сердца по УЗИ, вот конечно исследовать дополнительно был порок сердца или нет я бы настояла тоже.....если такое вообще возможно на таком сроке

[Луч солнца золотого]

исследовать дополнительно был порок сердца или нет я бы настояла тоже

 

Я бы тоже. Ведь Голентовский не видел отклонений? Смотрели три узиста с разными результатами.

[ALBA-1]

Спасибо за поддержку, девочки.
Кстати, спрошу у врача, можно ли сердце проверить плода. Сомневаюсь правда. Раз они сказали выйдет как выкидыш((( потом уже остатки уберут вакуумом. Как разберут где сердце (((
Птенчик, потом в личку к Вам постучусь можно? Про генетиков спросить. Какие анализы сдавать. Вроде Светову в цмм хвалят, кстати у меня была запись на 25. Записалась на всякий, думала пойду до биопсии.

[pten4ik]

Альба конечно,что знаю подскажу.25 сходите,если морально будешь готова.Я помню меня все бесило и к генетику мы пошли только через 2 месяца.
а плод уже вышел или только готовят?((( Я знаю что если можно плод отдать в цмм на исследование дополнительное за доп.плату,настаивайте.

[Сын лейтенанта Шмидта]

Альба-1, очень вам сочувствую.

А на этот порок, который Руднева ставила по УЗИ, можно ли сделать анализ останков хориона? Для того, чтобы знать всё-таки какова причина остановки сердца плода.

 

Я сама делала прерывание беременности в 12-13 недель. По скринингу крови были повышены риски почти по всем синдромам, по УЗИ было очень большое сердце и оттеки, что не смогли сделать замеры. В тот день, когда мы решили, что точно будем делать прерывание - сердечко у ребёнка перестало биться, как будто он услышал, что мы отказались от него и решил уйти сам. Я очень хотела узнать, что всё-таки не так было с моим плодом, врачи отговаривали меня, говорили, что зачем это знать, что это просто природная ошибка, так как у нас есть здоровый ребёнок. Но я решила идти до конца и моя врач после прерывания сразу же отправила останки хориона на исследование. В результате подтвердился один из синдромов. Я очень рада, что всё-таки узнала, что было не так с плодом и не мучаюсь никакими: а если бы, почему и тд.

 

По абортному материалу самый информативный метод - ХМА (хромосомный микроматричный анализ) на 245 синдромов и 980 поломок www.microarray.kz Там же в ЦММ сдать можно. Очень важно попросить материал в пробирку

 

По Панораме - очень большие скидки с 1 по 31 марта

 

По порокам сердца на одном из трех УЗИ аппаратов Волюсон Е8  в ЦММ есть программа и датчик STIC - для внутриутробной диагностики пороков сердца у плода. Руднева может посмотреть

Сообщение отредактировал Сын лейтенанта Шмидта: 17.02.2017, 19:02:45

[ALBA-1]

Спасибо, Птенчик.
Готовят. Утром сказали начнётся процесс.
Я сейчас нормально уже. Трезво мыслю. Отпустила.
Спасибо, что подсказали насчёт исследования плода в цмм.
Врач тут хороший заведующий. Если попрошу может отправят. Или я должна забрать и сама сдать в цмм?
Хромосомные мы исключили. Осталось выяснить сердце.

[Сын лейтенанта Шмидта]

Спасибо, Птенчик.
Готовят. Утром сказали начнётся процесс.
Я сейчас нормально уже. Трезво мыслю. Отпустила.
Спасибо, что подсказали насчёт исследования плода в цмм.
Врач тут хороший заведующий. Если попрошу может отправят. Или я должна забрать и сама сдать в цмм?
Хромосомные мы исключили. Осталось выяснить сердце.

Каким методом и кто смог исключить хромосомные? На глаз?

В любом случае рекомендую запросить абортный материал. Его необходимо самой привезти в цмм

[pten4ik]

Альба лучше утром завтра в цмм позвоните и спросите как лучше сделать, может вас с генетиком соединят.Я думаю что кто то должен сам будет отвести плод((например муж...
и спросите они порок смогут определить если плод уже вне матки на том аппарате что пишут выше.Если нет,то тогда смысл..набор хромосом вы уже итак знаете.
и попросите врачей завтра вам ничего не показывать,ну вы поняли.Держитесь,мы с вами!

[Сын лейтенанта Шмидта]

Альба лучше утром завтра в цмм позвоните и спросите как лучше сделать, может вас с генетиком соединят.Я думаю что кто то должен сам будет отвести плод((например муж...
и спросите они порок смогут определить если плод уже вне матки на том аппарате что пишут выше.Если нет,то тогда смысл..набор хромосом вы уже итак знаете.
и попросите врачей завтра вам ничего не показывать,ну вы поняли.Держитесь,мы с вами!

Сделав анализ на (максимум) 4 патологии из возможных нескольких сотен успокаиваться ответом что хромосомные исключены кмк не совсем правильно

[pten4ik]

биопсия же у альбы показала 46xy это же нормальный кариотип,какая еще может быть паталогия?
об'ясните пожалуйста не медикам

[Сын лейтенанта Шмидта]

биопсия же у альбы показала 46xy это же нормальный кариотип,какая еще может быть паталогия?
об'ясните пожалуйста не медикам

Кариотипирование определило что набор хромосом 23 пары или 46 и исключило грубые хромосомные патологии затрагивающие всю хромосому. Однако есть микроделеционные (отсутствует участок хромосомы) и микродупликационные (информация с участка хромосомы "записана" дважды) синдромы. Вот они на 80% обуславливают привычное невынашивание. Если 3-4 года назад метода "заглянуть внутрь" хромосомы на предмет патологии в рк не было и кариотип был единственным вариантом (а кое где специалисты до сих пор не знают о чем то другом) то сейчас эти методы есть.
ALBA если вы казашка по национальности и это как минимум второе невынашивание то вам сделают микроматричный тест абортного материала и полный набор генов репродуктивного здоровья в ЦММ бесплатно в рамках научной программы.
В любом случае настоятельно рекомендую взять материал

Сообщение отредактировал Сын лейтенанта Шмидта: 17.02.2017, 22:14:05