![Фотография](https://vse.kz/uploads/av-18560.jpg?_r=0)
Родительские посиделки 5
#6501
Отправлено 23.08.2012, 16:52:04
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Цитирую врача: "Если в год она у Вас весила 10 кг (вообще-то мы 11 кг весили, то в два года она должна весить больше 13 кг)".
Слушай, такое ощущение, что она вискивала недостатки с самой первой минуты. "Чет она бледновата, чет она косолапит. Смотри, лопатки на разном уровне"
#6502
Отправлено 23.08.2012, 16:55:23
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
извините девочки, не могу пройти мимо.... вот так зашла прочитать пару страниц...Платно вызывала, есть такая Татьяна Тураровна, запомните... Я ее впервые вызывала, наш платный педиатр не мог никак приехать, вот мне ее и посовето
вали.
мне эта Татьяна Тураровна чуть ребенка не запорола... и так доча родилась недоношенной, с некоторыми проблемками.... а она не направляя нас к узким спецам таких диагнозов наставила.. хорошо что у меня хватило ума не слушать ее.. тоже блин, знакомая посоветовала, да и жили мы тогда рядом с РД Коркана...
![:mad:](http://vse.kz/public/style_emoticons/default/mad.gif)
#6503
Отправлено 23.08.2012, 16:56:32
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Как при 46 хх может быть мозаицизм???? это аномалия в кол-ве хромосом.Девочки, всем добрый день!
Срочно нужен совет. Вызывала врача на дом (платно) по совету подруги, наш врач в отпуске. Дочка чет болеет 3 день, невысокая темпа по ночам. Соб-но, поэтому и врача вызвала, думаю, мож пора антибы назначать. Врач посмотрела ладошку дочери и грит, Вы у генетика были? я ей, а что случилось? Она грит, у дочки на ладошки не такой рисунок, в общем, вместо трех линий - одна сплошная, и только на левой руке, на правой все в порядке. Корче, она грит, что это мозаицизм, хромосомное нарушение. Мы вообще то делали плацентоцентез на 13-14 неделе беременности, анализ показал, что у ребенка 46ХХ, то есть все в порядке. Но врач не унимается... Сижу, плакать мне или смеяться...
#6505
Отправлено 23.08.2012, 17:03:05
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
![:faceoff:](http://vse.kz/public/style_emoticons/default/faceoff.gif)
п.с. Вот прочтите про кариотип и успокойтесь - http://ru.wikipedia....g/wiki/Кариотип
Сообщение отредактировал ЛизаМария: 23.08.2012, 17:05:07
#6506
Отправлено 23.08.2012, 17:05:17
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Короче, нам поставили синдром Дауна, трисомию то есть, по рисунку на ладошке. Несмотря на анализы на кариотип.
Вот вытащила с полки сейчас: "46, ХХ. Заключение: женский кариотип без патологий"
#6508
Отправлено 23.08.2012, 17:09:35
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Вы меня конечно извините, но детей с синдромом Дауна видно невооруженным взглядом и дело там далеко не в ладошках.Лиза Мария, врач ставит под сомнение анализ на определение кариотипа, который я делала внутриутробно, вот в чем проблема...
Грит, они могли ошибиться. При этом других внешних признаков у дочери нет, психомоторное развитие в норме.
п.с. Я так понимаю теперь покоя Вы лишены, можете сдать анализ на определение кариотипа еще раз получить 46хх и успокоиться))
Сообщение отредактировал ЛизаМария: 23.08.2012, 17:11:35
#6509
Отправлено 23.08.2012, 17:12:55
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Вы меня конечно извините, но детей с синдромом Дауна видно невооруженным взглядом и дело там далеко не в ладошках.
седня для себя узнала новое в диагностике хромосомных нарушений...
Держитесь от этого фельдшера подальше, ей бы скот лечить в ауле.
Татьяна Тураровна зовут, фамилию не знаю
#6512
Отправлено 23.08.2012, 17:25:18
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
ОМГ, ну и врачи у нас. Страшно.Она нам столько диагнозов поставила:
И ведь такими неосторожными словами можно ранить психику родителей.
И причем, что ужасно, что и молодые врачи не лучше, хотя ведь должны быть более продвинутыми, и интернет сейчас доступен и на различные конференции их фарм компании таскают по всему свету ((
Данельчик, не переживай. Нам не к спеху. Я вас ошенна понимаю, если вы ремонт замутили )), то времени нет ни на что.Айгуль- Шамаханская
) ты меня не теряй, я сейчас без компа своего, скинуть не могу ничего с айпада
Как подключусь, так сразу скину что обещала
#6513
Отправлено 23.08.2012, 17:30:00
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
"Явление это — слияние сгибательных кожных складок, в частности линии сердца и линии ума (в хиромантии). В дерматоглифике явление это называется слиянием трехпаль-цевой и пятипальцевой борозд, когда на ладони видна лишь одна — общая борозда, обозначаемая как четырехпальцевая поперечная линия (ЧПЛ). "
Сообщение отредактировал DinaFrance: 23.08.2012, 17:32:03
#6514
Отправлено 23.08.2012, 17:32:57
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Мусин у нас дисплазию просмотрел.... его кстати Татьяна Тураровна и пропихивает всем... и невропатолога Серову Т.К. но к не пошли мы, после Мусина то...
Да, кстати, она нам тоже его активно втюхивала, идите, грит, только к нему, я ему доверяю
Сообщение отредактировал DinaFrance: 23.08.2012, 17:35:05
#6515
Отправлено 23.08.2012, 17:37:44
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
#6517
Отправлено 23.08.2012, 17:45:31
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Дина, не хочу пугать но знаю об осколках даунизма- когда есть не полный набор, а всего лишь отдельные симптомы. Нужно делать какой то спец чувствительный анализ, у нас не делают. Назначают его при не диагностировании визуальном, при опять же выявлении некоторых симптомов. Но- в целом это нормальные дети, без психомоторных нарушений. При половом созревании могут быть признаки расстройства но не больше чем у обычных подростков)))
Вы, наверное, как раз говорите о мозаицизме, когда лишь 10% клеток имеют неправильный хромосомный набор, а остальные - нормальные.
Опять анализ сдавать что ли...
![:faceoff:](http://vse.kz/public/style_emoticons/default/faceoff.gif)
#6519
Отправлено 23.08.2012, 17:51:23
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
В первой половине прошлого столетия - когда клиническая генетика делала первые серьезные шаги в изучении природы наследственных болезней - дерматоглифическим признакам человека (рисунку кожных линий) отводилась действительно важная роль в диагностике различных врожденных и наследственных (преимущественно, хромосомных) состояний. Например, такой диагностический критерий синдрома Дауна, как поперечная ладонная борозда (т.н. "обезьянья борозда") - "родом" как раз из этого времени. Однако, сегодня ценность данного критерия (как и большинства остальных дерматоглифических признаков) существенно девальвирована - ибо оказалось, что мире можно легко встретить людей с измененной дерматоглификой, но совершенно нормальным набором хромосом. И наоборот - далеко не у всех людей с хромосомной патологией имеют место изменения рисунка кожных линий (упомянутая выше поперечная борозда, например, имеет место не в 100% случаев трисомии 21).
Таким образом, коль скоро у Вашего малыша и есть какие-то изменения дерматоглифики, оценивать таковые имеет смысл только в сочетании с другими проблемами (если таковые имеются, конечно). На основании только лишь нетипичного рисунка кожных линий сегодня диагноз наследственного заболевания ставить, как минимум, некорректно. Подозревать наследственное заболевание - тоже. Удачи Вам!
С уважением,
Сергей Гончар, врач-генетик
#6520
Отправлено 23.08.2012, 18:07:33
![](https://vse.kz/public/style_images/osnovnoi34/post_offline.png)
Юль это и есть мозаицизм, но достаточно сделать для начала кариотип он уже покажет. И уже было бы видно отставание в развитие к этому возрасту.Дина, не хочу пугать но знаю об осколках даунизма- когда есть не полный набор, а всего лишь отдельные симптомы. Нужно делать какой то спец чувствительный анализ, у нас не делают. Назначают его при не диагностировании визуальном, при опять же выявлении некоторых симптомов. Но- в целом это нормальные дети, без психомоторных нарушений. При половом созревании могут быть признаки расстройства но не больше чем у обычных подростков)))
пс.. Как я не люблю наших врачей вот за это.. брякнет, а родители потом сон теряют... Дина, можете для успокоения записаться к генетику и проконсультироваться.. Я видела только одного ребенка с трисоми мозаик и там явно видно, что есть проблемы.. Я не знаю существуют ли такие формы мозаик чтоб не было совсем видно, мне кажется нет, но я не генетик.
Сообщение отредактировал ЛизаМария: 23.08.2012, 18:12:37
Количество пользователей, читающих эту тему: 0
пользователей: 0, неизвестных прохожих: 0, скрытых пользователей: 0