Сообщений в теме: 8118

[DinaFrance]

Она насчет роста ничего не сказала, грит, 13.5 кг - маловато...
Цитирую врача: "Если в год она у Вас весила 10 кг (вообще-то мы 11 кг весили, то в два года она должна весить больше 13 кг)".

Слушай, такое ощущение, что она вискивала недостатки с самой первой минуты. "Чет она бледновата, чет она косолапит. Смотри, лопатки на разном уровне"

[- Anfisa -]

Платно вызывала, есть такая Татьяна Тураровна, запомните... Я ее впервые вызывала, наш платный педиатр не мог никак приехать, вот мне ее и посовето
вали.

извините девочки, не могу пройти мимо.... вот так зашла прочитать пару страниц...
мне эта Татьяна Тураровна чуть ребенка не запорола... и так доча родилась недоношенной, с некоторыми проблемками.... а она не направляя нас к узким спецам таких диагнозов наставила.. хорошо что у меня хватило ума не слушать ее.. тоже блин, знакомая посоветовала, да и жили мы тогда рядом с РД Коркана...

[ЛизаМария]

Девочки, всем добрый день!
Срочно нужен совет. Вызывала врача на дом (платно) по совету подруги, наш врач в отпуске. Дочка чет болеет 3 день, невысокая темпа по ночам. Соб-но, поэтому и врача вызвала, думаю, мож пора антибы назначать. Врач посмотрела ладошку дочери и грит, Вы у генетика были? я ей, а что случилось? Она грит, у дочки на ладошки не такой рисунок, в общем, вместо трех линий - одна сплошная, и только на левой руке, на правой все в порядке. Корче, она грит, что это мозаицизм, хромосомное нарушение. Мы вообще то делали плацентоцентез на 13-14 неделе беременности, анализ показал, что у ребенка 46ХХ, то есть все в порядке. Но врач не унимается... Сижу, плакать мне или смеяться...

Как при 46 хх может быть мозаицизм???? это аномалия в кол-ве хромосом.

[ЛизаМария]

Дин, ну может сходить таки к генетику? Зачем гадать?
Первый раз такое слышу если честно.

синдром Дауна так знакомо?

[ЛизаМария]

По ладошкам хромосомные аномалии не ставят, подруга из больницы правильно сказала, определяют кариотип у вас он 46 хх - это нормальный хромосомный набор девочек. Нет у ребенка никакого мозаицизма. Капец, а не врач

п.с. Вот прочтите про кариотип и успокойтесь - http://ru.wikipedia....g/wiki/Кариотип

Сообщение отредактировал ЛизаМария: 23.08.2012, 17:05:07

[DinaFrance]

да-да, она в Коркане работала... Ну что же я Ваш отзыв раньше не увидела? Ужас... Гнать таких врачей надо.

Короче, нам поставили синдром Дауна, трисомию то есть, по рисунку на ладошке. Несмотря на анализы на кариотип.

Вот вытащила с полки сейчас: "46, ХХ. Заключение: женский кариотип без патологий"

[DinaFrance]

Лиза Мария, врач ставит под сомнение анализ на определение кариотипа, который я делала внутриутробно, вот в чем проблема...
Грит, они могли ошибиться. При этом других внешних признаков у дочери нет, психомоторное развитие в норме.

[ЛизаМария]

Лиза Мария, врач ставит под сомнение анализ на определение кариотипа, который я делала внутриутробно, вот в чем проблема...
Грит, они могли ошибиться. При этом других внешних признаков у дочери нет, психомоторное развитие в норме.

Вы меня конечно извините, но детей с синдромом Дауна видно невооруженным взглядом и дело там далеко не в ладошках.

п.с. Я так понимаю теперь покоя Вы лишены, можете сдать анализ на определение кариотипа еще раз получить 46хх и успокоиться))

Сообщение отредактировал ЛизаМария: 23.08.2012, 17:11:35

[DinaFrance]

Вы меня конечно извините, но детей с синдромом Дауна видно невооруженным взглядом и дело там далеко не в ладошках.

седня для себя узнала новое в диагностике хромосомных нарушений...

Держитесь от этого фельдшера подальше, ей бы скот лечить в ауле.

Татьяна Тураровна зовут, фамилию не знаю

[DinaFrance]

Не, я уже успокоилась. Завтра свожу в ортопеду и баста. Кстати, тут Мусина хвалят, а в Аксайской о нем нелестного мнения..

[- Anfisa -]

Мусин у нас дисплазию просмотрел.... его кстати Татьяна Тураровна и пропихивает всем... и невропатолога Серову Т.К. но к не пошли мы, после Мусина то...

[Шамаханская царица]

Она нам столько диагнозов поставила:

ОМГ, ну и врачи у нас. Страшно.
И ведь такими неосторожными словами можно ранить психику родителей.
И причем, что ужасно, что и молодые врачи не лучше, хотя ведь должны быть более продвинутыми, и интернет сейчас доступен и на различные конференции их фарм компании таскают по всему свету ((

Айгуль- Шамаханская ) ты меня не теряй, я сейчас без компа своего, скинуть не могу ничего с айпада
Как подключусь, так сразу скину что обещала

Данельчик, не переживай. Нам не к спеху. Я вас ошенна понимаю, если вы ремонт замутили )), то времени нет ни на что.

[DinaFrance]

Девочки, роюсь в Нете. В общем, у нас на леовй ладошке длинная четырехпальцевая линия. http://m.dearheart.ru/90/5406/ по этой ссылке есть фото. У нас только на одной ручке, на левой. Якобы у детей с СД она бывает в 40% случаев.

"Явление это — слияние сгибательных кожных складок, в частности линии сердца и линии ума (в хиромантии). В дерматоглифике явление это называется слиянием трехпаль-цевой и пятипальцевой борозд, когда на ладони видна лишь одна — общая борозда, обозначаемая как четырехпальцевая поперечная линия (ЧПЛ). "

Сообщение отредактировал DinaFrance: 23.08.2012, 17:32:03

[DinaFrance]

Мусин у нас дисплазию просмотрел.... его кстати Татьяна Тураровна и пропихивает всем... и невропатолога Серову Т.К. но к не пошли мы, после Мусина то...

Да, кстати, она нам тоже его активно втюхивала, идите, грит, только к нему, я ему доверяю

Сообщение отредактировал DinaFrance: 23.08.2012, 17:35:05

[78я]

Дина, не хочу пугать но знаю об осколках даунизма- когда есть не полный набор, а всего лишь отдельные симптомы. Нужно делать какой то спец чувствительный анализ, у нас не делают. Назначают его при не диагностировании визуальном, при опять же выявлении некоторых симптомов. Но- в целом это нормальные дети, без психомоторных нарушений. При половом созревании могут быть признаки расстройства но не больше чем у обычных подростков)))

[78я]

Просто может быть не сд, сопряженные с ним проблемы. Надо держать под контролем слух и зрение))))

[DinaFrance]

Дина, не хочу пугать но знаю об осколках даунизма- когда есть не полный набор, а всего лишь отдельные симптомы. Нужно делать какой то спец чувствительный анализ, у нас не делают. Назначают его при не диагностировании визуальном, при опять же выявлении некоторых симптомов. Но- в целом это нормальные дети, без психомоторных нарушений. При половом созревании могут быть признаки расстройства но не больше чем у обычных подростков)))

Вы, наверное, как раз говорите о мозаицизме, когда лишь 10% клеток имеют неправильный хромосомный набор, а остальные - нормальные.
Опять анализ сдавать что ли... Моя психика не выдержит

[78я]

Вот тут не надо истерить- сдать анализ этот нужно!!! И даже если он будет положителен- вы уже будете знать- что можно, что нельзя, где предостеречь и пролечить! Вы сможете грамотно помочь дочке!
Но надеяться надо на то, что все будет хорошо!

[DinaFrance]

Нашла ответ..

В первой половине прошлого столетия - когда клиническая генетика делала первые серьезные шаги в изучении природы наследственных болезней - дерматоглифическим признакам человека (рисунку кожных линий) отводилась действительно важная роль в диагностике различных врожденных и наследственных (преимущественно, хромосомных) состояний. Например, такой диагностический критерий синдрома Дауна, как поперечная ладонная борозда (т.н. "обезьянья борозда") - "родом" как раз из этого времени. Однако, сегодня ценность данного критерия (как и большинства остальных дерматоглифических признаков) существенно девальвирована - ибо оказалось, что мире можно легко встретить людей с измененной дерматоглификой, но совершенно нормальным набором хромосом. И наоборот - далеко не у всех людей с хромосомной патологией имеют место изменения рисунка кожных линий (упомянутая выше поперечная борозда, например, имеет место не в 100% случаев трисомии 21).
Таким образом, коль скоро у Вашего малыша и есть какие-то изменения дерматоглифики, оценивать таковые имеет смысл только в сочетании с другими проблемами (если таковые имеются, конечно). На основании только лишь нетипичного рисунка кожных линий сегодня диагноз наследственного заболевания ставить, как минимум, некорректно. Подозревать наследственное заболевание - тоже. Удачи Вам!
С уважением,
Сергей Гончар, врач-генетик

[ЛизаМария]

Дина, не хочу пугать но знаю об осколках даунизма- когда есть не полный набор, а всего лишь отдельные симптомы. Нужно делать какой то спец чувствительный анализ, у нас не делают. Назначают его при не диагностировании визуальном, при опять же выявлении некоторых симптомов. Но- в целом это нормальные дети, без психомоторных нарушений. При половом созревании могут быть признаки расстройства но не больше чем у обычных подростков)))

Юль это и есть мозаицизм, но достаточно сделать для начала кариотип он уже покажет. И уже было бы видно отставание в развитие к этому возрасту.

пс.. Как я не люблю наших врачей вот за это.. брякнет, а родители потом сон теряют... Дина, можете для успокоения записаться к генетику и проконсультироваться.. Я видела только одного ребенка с трисоми мозаик и там явно видно, что есть проблемы.. Я не знаю существуют ли такие формы мозаик чтоб не было совсем видно, мне кажется нет, но я не генетик.

Сообщение отредактировал ЛизаМария: 23.08.2012, 18:12:37