Юль это и есть мозаицизм, но достаточно сделать для начала кариотип он уже покажет. И уже было бы видно отставание в развитие к этому возрасту.
пс.. Как я не люблю наших врачей вот за это.. брякнет, а родители потом сон теряют... Дина, можете для успокоения записаться к генетику и проконсультироваться.. Я видела только одного ребенка с трисоми мозаик и там явно видно, что есть проблемы.. Я не знаю существуют ли такие формы мозаик чтоб не было совсем видно, мне кажется нет, но я не генетик.
Я тут врачам, которые знают мою дочь, уже позвонила, мне все говорят, что при трисомии к двум годам была бы хотя бы задержка речевого развития. Но ничего подобного нет, слава Богу.
Странно, что вот так просто поставили диагноз по линии на ладони, хотя такая линия встречается у 4-5 % абсолютно здоровых людей.
И потом, если она ставит под сомнение результаты анализа на кариотип, который я сделала во время беременности, то, помимо линий на ладони, должны быть другие признаки? Сама же врач, просидев час, наблюдая за моим ребенком, сказала, что других признаков не видит.