Сообщений в теме: 1588

[Жанэля2015]

Хгч высокий это риск акушерских осложнений. Пусть занимаются акушеры, с плодом в части генетики все нормально

А что означает риск акушерских назначений, в последствии чего возникли риски? Мой акушер в жк только название что они есть, а толку нет вообще.
Народ, кто сталкивался с такими результатами хгч, рисками, поделитесь пож-та своими действиями, результатами.

[Samulya]

Девочки, кто делал панорамный тест?

Насколько он достоверен?

В интернете пишут 100%. А как же субьективные факторы?(например принятие лекарств, неправильное хранение/транспортировка крови и тд)

[Сын лейтенанта Шмидта]

Девочки, кто делал панорамный тест?
Насколько он достоверен?
В интернете пишут 100%. А как же субьективные факторы?(например принятие лекарств, неправильное хранение/транспортировка крови и тд)

100% определения пола
100% по синдрому Дауна
92-99% по 4ем основным остальным
Нужно понимать что в тестах последнего поколения (панорама) из крови выделяется ДНК. Соответственно приём лекарств, приём пищи и тд не являются препятствием так как на структуру ДНК не влияют.
Также выделение ДНК возможно даже из свернувшейся крови. В наборе панорама используются единственные в мире специальные пробирки Streck DNA с запатентованным анти коагулянтом. Для чего предпочтительна несвернувшаяся кровь? Тем что ДНК из неё выделить быстрее, если кровь свернулась добавляется ещё одна операция которая задерживает выдачу результата на один два дня, но на точность теста не влияет

Сообщение отредактировал Сын лейтенанта Шмидта: 29.02.2016, 14:26:07

[Samulya]

100% по синдрому Дауна

92-99% по 4ем основным остальным
Нужно понимать что в тестах последнего поколения (панорама) из крови выделяется ДНК. Соответственно приём лекарств, приём пищи и тд не являются препятствием так как на структуру ДНК не влияют.
Также выделение ДНК возможно даже из свернувшейся крови. В наборе панорама используются единственные в мире специальные пробирки Streck DNA с запатентованным анти коагулянтом. Для чего предпочтительна несвернувшаяся кровь? Тем что ДНК из неё выделить быстрее, если кровь свернулась добавляется ещё одна операция которая задерживает выдачу результата на один два дня, но на точность теста не влияет

 

Не хотелось бы думать, что это очередное "новомодное"течение в генетических иследованиях и способ выкачивания денег у мамаш. Я к чему это пишу. Просто когда скрининги ввели (в 2007г если не ошибаюсь), отправляли на них всех, но даже с высокими рисками рождались здоровые дети. Вывод - скрининг неинформативен. Это сугубо личное мнение.

Не происходит ли в данный момент такая же ситуация с панорамным тестом - то есть были ли прецендеты, когда при плохих результатах рождался здоровый малыш?Хотя достоверность 90-100%.

 

Сумбурно написала Не могу мысли в кучу собрать

[Nezabudka]

днк - вещь сложная, но при этом однозначная. я не думаю, что там могут быть погрешности и ошибки. я сама делала тест по слюне в свое время, результат очень точно расписал мое происхождение чуть ли не от каменного века начиная. подруга делала панораму на 9й неделе что ли, тогда сразу сказали, что все ок, и что будет девочка. вот нянчим ее теперь  

[Luna8]

Привет всем!
Я была возмущена, как информацию преподносит генетик по выбору метода прохождения скрининга. 3 года назад, когда вышел метод Дельфия, все хвалили его, тогда он стоил 30 тыщ, а щас все предподносят так, чтобы беременная женщина выбрала именно Панораму, которая стоит 180.000 тг. И при этом если что то обнаружат, то какой то анализ дополнительно делают бесплатно, а если отдельно его делать, то он стоит 90.000 тг, а здесь уже входит в эту стоимость. ИММ- единственный представитель этой компании в КЗ. Простите, а если у чел денег столько нет, зачем так преподносить человеку, что даже у здоровых родителей бывают рождения реб с патологией, меня так загрузили, что уже чуть ли не начинаешь верить в то, что это единственный тест и то что надо его пройти. Мне вобще с самого начала не было понятно, зачем отправляют на приём к генетику за 5000 тг, лишь для того, чтобы он жути нагнала так, чтобы все продали последние штаны грубо говоря и сдали именно этот тест и чтобы назначала дату скрининга?
Я в первую беременность на ресепшн выбрала и записалась на дельфию и все, а к генетику зашла только на расшифровку анализа и все. А здесь на приёме целая лекция, что я считаю полным разводом на деньги тк Голентовский мне уже сказал в какой период мне лучше сдать скрининг, где требовалось просто записаться на ресепшн и все. А там девочки сказали сори, сначала к генетику, а потом запись на дельфию.

[Luna8]

И ещё девочки если вы пьёте витамины хотя бы месяц до зачатия, это считается запланированной беременностью. А если вы не пьёте их, а просто без них работаете над зачатием, это называется незапланированной беременностью. Почему? Потому что если женщина хотя бы месяц пьёт витамины, то это снижает риск развития патологии у реб в 5 раз. Так что имейте ввиду.
Это все слова генетика в ИММ.
Пошла в нормальной настроении, вышла с таким грузом на душе (

[muslima_um_salman]

И ещё девочки если вы пьёте витамины хотя бы месяц до зачатия, это считается запланированной беременностью. А если вы не пьёте их, а просто без них работаете над зачатием, это называется незапланированной беременностью. Почему? Потому что если женщина хотя бы месяц пьёт витамины, то это снижает риск развития патологии у реб в 5 раз. Так что имейте ввиду.
Это все слова генетика в ИММ.
Пошла в нормальной настроении, вышла с таким грузом на душе (

озвучьте фио генетика, потому как мне там же ничего такого генетик не говорил, и кстати панораму делает еще гцрч не только цмм. Я стоб в цмм на учете, никто даже не заикался о панораме, проходила только первый скрининг дельфия, после анализа крови и УЗИ зашли к генетику, она только сказала все ок и больше ничего не надо проходить и второй скрининг крови в том числе, только плановые УЗИ.

[Luna8]

 

И ещё девочки если вы пьёте витамины хотя бы месяц до зачатия, это считается запланированной беременностью. А если вы не пьёте их, а просто без них работаете над зачатием, это называется незапланированной беременностью. Почему? Потому что если женщина хотя бы месяц пьёт витамины, то это снижает риск развития патологии у реб в 5 раз. Так что имейте ввиду.
Это все слова генетика в ИММ.
Пошла в нормальной настроении, вышла с таким грузом на душе (

озвучьте фио генетика, потому как мне там же ничего такого генетик не говорил, и кстати панораму делает еще гцрч не только цмм. Я стоб в цмм на учете, никто даже не заикался о панораме, проходила только первый скрининг дельфия, после анализа крови и УЗИ зашли к генетику, она только сказала все ок и больше ничего не надо проходить и второй скрининг крови в том числе, только плановые УЗИ.

 

Имя генетика Святова Гульнара. Я пошла к ней, потому что она делала мне расшифровку с первой беременностью. Тогда я просто записалась на Дельфию, получив краткую информацию от Голентовского и от девушки с ресепшн об этом скрининге и тк мы не хотели ждать результаты обычного скрининга 2-3 недели, мы долго не думая сразу записались в нужный нам день. В итоге с утра я пришла в этот день, сдала кровь и еще там несколько параметров и в обед попала к ней только на расшифровку, где она сказала, что все ок и мы ушли. Вот такой процедуры, как щас не было: сначала на консультацию к генетику для получения полной информации о методах скрининга, далее заполняют форму из нескольких вопросов и по последней дате М вычисляют подходящие дни для прохождения скрининга и сразу бронируют определенную удобную для вас дату.

 

Повторюсь раньше запись шла просто на ресепшн, без консультаций генетика. Все что она говорила на приеме, я знала, кроме нового метода Панорамы. Но стоило ли мне платить 5000 тг за прием, где грубо говоря, идет реклама  и навязывание этого метода  Но перед тем, как преподнести этот высоко точный метод с точностью 99.9% было сказано все так, что мне даже уже рожавшей женщине стало страшно тк стали появлятся сомнения , не то, что не рожавшей. А цель всего этого проста: навязывание этого метода.

Я не знаю, почему вам не была озвучена эта информация. Возможно потому, что в стоимость ведения вашей беременности не входит такой дорогостоящий метод скрининга или по другим причинам. 

 

Просто цель моего поста проста: если получится обойти эту процедуру, то лучше сразу запишитесь на дельфию, если вы уже выбрали этот метод. Ну а если не сможете, тк они на этом зарабатывают и скорее всего не дадут сразу записаться на дельфию, то хотя бы психологически будьте готовы к тому, что вас будут подводить к самому дорогостоищему анализу самыми страшными правдами и неправдами, что даже у здоровых родителей до 7-8 колена могут быть патологии и естественно именно ЭТОТ метод Панарама за 180.000 тг Вам бы пройти. 

 

Выбор конечно за каждой беременной женщиной. Если Вы готовы отплатить такую сумму, то конечно, можете выбрать и этот метод! Подождите 7-10 дней, и все ваши сомнения развеятся. Лично мой выбор это Дельфия и я никому его не навязываю-) Он также был супер пупер 3 года назад и ничем не хуже, чем Панорама. Некоторые женщины вобще просто ходят на обычный скрининг бесплатно и все ок-)) 

 

Всем хороших выходных!!!

[muslima_um_salman]

И ещё девочки если вы пьёте витамины хотя бы месяц до зачатия, это считается запланированной беременностью. А если вы не пьёте их, а просто без них работаете над зачатием, это называется незапланированной беременностью. Почему? Потому что если женщина хотя бы месяц пьёт витамины, то это снижает риск развития патологии у реб в 5 раз. Так что имейте ввиду.
Это все слова генетика в ИММ.
Пошла в нормальной настроении, вышла с таким грузом на душе (

озвучьте фио генетика, потому как мне там же ничего такого генетик не говорил, и кстати панораму делает еще гцрч не только цмм. Я стоб в цмм на учете, никто даже не заикался о панораме, проходила только первый скрининг дельфия, после анализа крови и УЗИ зашли к генетику, она только сказала все ок и больше ничего не надо проходить и второй скрининг крови в том числе, только плановые УЗИ.

Имя генетика Святова Гульнара. Я пошла к ней, потому что она делала мне расшифровку с первой беременностью. Тогда я просто записалась на Дельфию, получив краткую информацию от Голентовского и от девушки с ресепшн об этом скрининге и тк мы не хотели ждать результаты обычного скрининга 2-3 недели, мы долго не думая сразу записались в нужный нам день. В итоге с утра я пришла в этот день, сдала кровь и еще там несколько параметров и в обед попала к ней только на расшифровку, где она сказала, что все ок и мы ушли. Вот такой процедуры, как щас не было: сначала на консультацию к генетику для получения полной информации о методах скрининга, далее заполняют форму из нескольких вопросов и по последней дате М вычисляют подходящие дни для прохождения скрининга и сразу бронируют определенную удобную для вас дату.

Повторюсь раньше запись шла просто на ресепшн, без консультаций генетика. Все что она говорила на приеме, я знала, кроме нового метода Панорамы. Но стоило ли мне платить 5000 тг за прием, где грубо говоря, идет реклама и навязывание этого метода Но перед тем, как преподнести этот высоко точный метод с точностью 99.9% было сказано все так, что мне даже уже рожавшей женщине стало страшно тк стали появлятся сомнения , не то, что не рожавшей. А цель всего этого проста: навязывание этого метода.
Я не знаю, почему вам не была озвучена эта информация. Возможно потому, что в стоимость ведения вашей беременности не входит такой дорогостоящий метод скрининга или по другим причинам.

Просто цель моего поста проста: если получится обойти эту процедуру, то лучше сразу запишитесь на дельфию, если вы уже выбрали этот метод. Ну а если не сможете, тк они на этом зарабатывают и скорее всего не дадут сразу записаться на дельфию, то хотя бы психологически будьте готовы к тому, что вас будут подводить к самому дорогостоищему анализу самыми страшными правдами и неправдами, что даже у здоровых родителей до 7-8 колена могут быть патологии и естественно именно ЭТОТ метод Панарама за 180.000 тг Вам бы пройти.

Выбор конечно за каждой беременной женщиной. Если Вы готовы отплатить такую сумму, то конечно, можете выбрать и этот метод! Подождите 7-10 дней, и все ваши сомнения развеятся. Лично мой выбор это Дельфия и я никому его не навязываю-) Он также был супер пупер 3 года назад и ничем не хуже, чем Панорама. Некоторые женщины вобще просто ходят на обычный скрининг бесплатно и все ок-))

Всем хороших выходных!!!

интересно чего это она?? Она ж главный генетик Казахстана. Мы были у другого врача, в то время на учете еще не стояли, записались сразу на дельфия без конс генетика , прошли ее и все ок. Оч странно что она так рекламирует панораму, какой смысл ее делать до дельфии ? Непонятно ... Она кстати есть на форуме , надеюсь прочтет и ответит на наши вопросы

[imm]

Уважаемая Luna8!

Еще раз отвечаю на Ваши вопросы, которые мы с Вами обсуждали на приеме 19 марта.

1. Любая беременность является абсолютным показанием для прохождения генетического скрининга, потому что 75-80% детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития (ВПР) рождается у абсолютно молодых и здоровых родителей. Это не прихоть врачей генетиков и не желание раскрутить на деньги, поэтому все развитые страны мира проводят обязательный генетический скрининг беременных. С 2007 г. наша страна Республика Казахстан внедрила Государственную программу генетического скрининга и, как я говорила Вам и Вашему мужу, Вы можете пройти такой «базовый скрининг» бесплатно в ГЦРЧ (его максимальная информативность – 85-90%).
2. По поводу Панорамы. На приеме врач-генетик должен решить, есть ли показания для направления беременной сразу на второй этап скрининга – инвазивную пренатальную диагностику или направить на генетический пренатальный скрининг. Существует несколько видов пренатального скрининга (постоянно появляются новые и более точные методы), о которых я проинформировала Вашу семью. В это время Ваш муж спросил, какие новые методы скрининга появились в вашем центре через три года после Вашего первого посещения? Поэтому я рассказала о новом неинвазивном тесте Панорама. Диагностическая точность которого в плане выявления хромосомной патологии плода составляет 99,9% (Дельфия-Экспресс – 95-97%), это очень сложная технология и в мире существует всего несколько центров, проводящих этот тест. Да, согласна и мы обсуждали с Вами, что это дорогой тест, но в ближайшее время пренатальный генетический скрининг во всем мире будет проводиться именно этим высоко-достоверным и, главное, безопасным методом. Выбор метода скрининга – это полностью решение семьи, вплоть до полного отказа от обследования. Вы выбрали Дельфию, я абсолютно не настаивала на Панораме или на каком-либо другом методе. Я дала полную доступную информацию о преимуществах и ограничениях каждого метода. В Вашем сообщении нет ни одного вопроса, который мы не обсуждали с Вами, и я еще раз подтверждаю все сказанное мной. Главное, еще раз повторюсь, что если супруги молоды и здоровы, не пьют алкоголь и не употребляют наркотики, не имеют родственников с синдромом Дауна и т.д., это, к сожалению, не исключает вероятность рождения в этой семье детей с хромосомной патологией и ВПР.
3. Витамино-профилактика с фолиевой кислотой, при всей своей простоте и доступности, действительно является признанным в мире самым эффективным методом профилактики генетических нарушений плода, если она назначается правильно обоим супругам, не менее чем за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Но отмечена ее эффективность при сроке 1 месяц до зачатия. Риск рождения ребенка с ВПР снижается, даже более, чем в 5 раз. Например, для дефектов невральной трубки плода, снижается в 6 раз. Рекомендую посмотреть Интернет, рекомендации ВОЗ, данные Мета анализа и мульцентровых исследований.
При всей субьективности подачи Вами информации на этом форуме, я благодарна Вам за предоставленную возможность привлечь внимание к проблемам генетического скрининга беременных.

Гульнара Святова

[muslima_um_salman]

Уважаемая Luna8!

Еще раз отвечаю на Ваши вопросы, которые мы с Вами обсуждали на приеме 19 марта.

1. Любая беременность является абсолютным показанием для прохождения генетического скрининга, потому что 75-80% детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития (ВПР) рождается у абсолютно молодых и здоровых родителей. Это не прихоть врачей генетиков и не желание раскрутить на деньги, поэтому все развитые страны мира проводят обязательный генетический скрининг беременных. С 2007 г. наша страна Республика Казахстан внедрила Государственную программу генетического скрининга и, как я говорила Вам и Вашему мужу, Вы можете пройти такой «базовый скрининг» бесплатно в ГЦРЧ (его максимальная информативность – 85-90%).
2. По поводу Панорамы. На приеме врач-генетик должен решить, есть ли показания для направления беременной сразу на второй этап скрининга – инвазивную пренатальную диагностику или направить на генетический пренатальный скрининг. Существует несколько видов пренатального скрининга (постоянно появляются новые и более точные методы), о которых я проинформировала Вашу семью. В это время Ваш муж спросил, какие новые методы скрининга появились в вашем центре через три года после Вашего первого посещения? Поэтому я рассказала о новом неинвазивном тесте Панорама. Диагностическая точность которого в плане выявления хромосомной патологии плода составляет 99,9% (Дельфия-Экспресс – 95-97%), это очень сложная технология и в мире существует всего несколько центров, проводящих этот тест. Да, согласна и мы обсуждали с Вами, что это дорогой тест, но в ближайшее время пренатальный генетический скрининг во всем мире будет проводиться именно этим высоко-достоверным и, главное, безопасным методом. Выбор метода скрининга – это полностью решение семьи, вплоть до полного отказа от обследования. Вы выбрали Дельфию, я абсолютно не настаивала на Панораме или на каком-либо другом методе. Я дала полную доступную информацию о преимуществах и ограничениях каждого метода. В Вашем сообщении нет ни одного вопроса, который мы не обсуждали с Вами, и я еще раз подтверждаю все сказанное мной. Главное, еще раз повторюсь, что если супруги молоды и здоровы, не пьют алкоголь и не употребляют наркотики, не имеют родственников с синдромом Дауна и т.д., это, к сожалению, не исключает вероятность рождения в этой семье детей с хромосомной патологией и ВПР.
3. Витамино-профилактика с фолиевой кислотой, при всей своей простоте и доступности, действительно является признанным в мире самым эффективным методом профилактики генетических нарушений плода, если она назначается правильно обоим супругам, не менее чем за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Но отмечена ее эффективность при сроке 1 месяц до зачатия. Риск рождения ребенка с ВПР снижается, даже более, чем в 5 раз. Например, для дефектов невральной трубки плода, снижается в 6 раз. Рекомендую посмотреть Интернет, рекомендации ВОЗ, данные Мета анализа и мульцентровых исследований.
При всей субьективности подачи Вами информации на этом форуме, я благодарна Вам за предоставленную возможность привлечь внимание к проблемам генетического скрининга беременных.

Гульнара Святова

ну вот и все ответы на наши вопросы мы получили. Еще раз убедилась что выбор цмм для ведения беремености был правильным. Никогда ни один врач из цмм ничего не навязывал, ни лишних обследований ни анализов. Более того дельфия показала высокий риск преэклампсии и по скольку пить аспирин я не смогла сочли не целесообразным сдавать plgf второго триместра, поскольку лечение всё равно мной не переносится.

Конечно если дельфия показала высокие риски однозначно панорама это выбор номер один, поскольку цена не сопоставима мала с рисками при биопсии и тому подобных инвазивных исследований.
Выбор действительно у каждой семьи свой.

[portagerl]

К сожалению, только что узнала об анализе Дельфия-Экспресс. При нашем посещении генетика в ГЦРЧ нам сообщили только про панораму, которая для двух малышей получается очень дорого. Но, теперь уже конечно поздно что-то делать, да и УЗИ показало в принципе без отклонений, только био-химический анализ был какой-то не понятный. Ну надеемся конечно на благополучный исход)

[рюмка]

А цель всего этого проста: навязывание этого метода.

с некоторых пор деторождение в нашей стране это бизнес, если с этим смириться, то не так обидно от того, что всё так ужасно)

 

 

Конечно если дельфия показала высокие риски однозначно панорама это выбор номер один, поскольку цена не сопоставима мала с рисками при биопсии и тому подобных инвазивных исследований.

мне в центре Ембергенова узист сказала ,что на не встречала ни одной замершей беременности или ещё каких казусов после биопсии. Но  генетик, предлагая панораму, упомянул о том, что риск при биопсии очень высок.

Сообщение отредактировал рюмка: 21.03.2016, 23:44:12

[muslima_um_salman]

А цель всего этого проста: навязывание этого метода.

с некоторых пор деторождение в нашей стране это бизнес, если с этим смириться, то не так обидно от того, что всё так ужасно)

Конечно если дельфия показала высокие риски однозначно панорама это выбор номер один, поскольку цена не сопоставима мала с рисками при биопсии и тому подобных инвазивных исследований.

мне в центре Ембергенова узист сказала ,что на не встречала ни одной замершей беременности или ещё каких казусов после биопсии. Но генетик, предлагая панораму, упомянул о том, что риск при биопсии очень высок.

не знаю как в ембергенова,у меня лично есть знакомая которая потеряла долгожданного ребенка после биопсии. Причем анализы пришли ребенок был абсолютно здоров.

[Cat_Von_D]

Когда у меня был выбор метода исследования, мне предлагали биопсию, озвучили риск в 2%, но я выбрала Панораму. Да, дорого, но никакие деньги не стоят спокойствия и уверенности.

[Cat_Von_D]

А кто-нибудь может досканально разъяснить про виды Панорам? Слышала про обычную и расширенную.

[рюмка]

не знаю как в ембергенова,у меня лично есть знакомая которая потеряла долгожданного ребенка после биопсии.

очень жаль, а причина была имеено в биопсии?

 

 

Когда у меня был выбор метода исследования, мне предлагали биопсию, озвучили риск в 2%, но я выбрала Панораму. Да, дорого, но никакие деньги не стоят спокойствия и уверенности.

 дело не в том, что бы сэкономить на ребёнке  когда есть показания. а в том, когда приходишь к генетику в 9-10 недель, до скрининга, и тебе тут же говорят, "надо пройти вот этот анализ, в буклетике почитайте о нем".  

а ещё как я поняла у панорамы и биопсии разные сроки, в смысле они актуальный каждый в своё время, или я не правильно поняла?

 

А кто-нибудь может досканально разъяснить про виды Панорам? Слышала про обычную и расширенную.

по идее она должна ключать генетические нарушения, уродства и пороки развития. Всё это включено в то исследование, что делается в Америке. Всё остальное это не полное исследование. Читала что только генетика исследуется в России. Но могу и ошибаться.

При нашем посещении генетика в ГЦРЧ нам сообщили только про панораму, которая для двух малышей получается очень дорого.

Читала что этот тест не проводится в случае многоплодной беременности. 

Сообщение отредактировал рюмка: 22.03.2016, 21:56:21

[рюмка]

Кэт, вот что нашла

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

©Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики

[muslima_um_salman]

[quote name="рюмка" post="33774578" timestamp="1458662956"]


Кэт, вот что нашла[quote]][/quote] рюмка, да причина была именно в биопсии, ну и как ей потом сказали вы де подписали бумагу о согласии на риски..