Уважаемая Luna8!
Еще раз отвечаю на Ваши вопросы, которые мы с Вами обсуждали на приеме 19 марта.
1. Любая беременность является абсолютным показанием для прохождения генетического скрининга, потому что 75-80% детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития (ВПР) рождается у абсолютно молодых и здоровых родителей. Это не прихоть врачей генетиков и не желание раскрутить на деньги, поэтому все развитые страны мира проводят обязательный генетический скрининг беременных. С 2007 г. наша страна Республика Казахстан внедрила Государственную программу генетического скрининга и, как я говорила Вам и Вашему мужу, Вы можете пройти такой «базовый скрининг» бесплатно в ГЦРЧ (его максимальная информативность – 85-90%).
2. По поводу Панорамы. На приеме врач-генетик должен решить, есть ли показания для направления беременной сразу на второй этап скрининга – инвазивную пренатальную диагностику или направить на генетический пренатальный скрининг. Существует несколько видов пренатального скрининга (постоянно появляются новые и более точные методы), о которых я проинформировала Вашу семью. В это время Ваш муж спросил, какие новые методы скрининга появились в вашем центре через три года после Вашего первого посещения? Поэтому я рассказала о новом неинвазивном тесте Панорама. Диагностическая точность которого в плане выявления хромосомной патологии плода составляет 99,9% (Дельфия-Экспресс – 95-97%), это очень сложная технология и в мире существует всего несколько центров, проводящих этот тест. Да, согласна и мы обсуждали с Вами, что это дорогой тест, но в ближайшее время пренатальный генетический скрининг во всем мире будет проводиться именно этим высоко-достоверным и, главное, безопасным методом. Выбор метода скрининга – это полностью решение семьи, вплоть до полного отказа от обследования. Вы выбрали Дельфию, я абсолютно не настаивала на Панораме или на каком-либо другом методе. Я дала полную доступную информацию о преимуществах и ограничениях каждого метода. В Вашем сообщении нет ни одного вопроса, который мы не обсуждали с Вами, и я еще раз подтверждаю все сказанное мной. Главное, еще раз повторюсь, что если супруги молоды и здоровы, не пьют алкоголь и не употребляют наркотики, не имеют родственников с синдромом Дауна и т.д., это, к сожалению, не исключает вероятность рождения в этой семье детей с хромосомной патологией и ВПР.
3. Витамино-профилактика с фолиевой кислотой, при всей своей простоте и доступности, действительно является признанным в мире самым эффективным методом профилактики генетических нарушений плода, если она назначается правильно обоим супругам, не менее чем за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Но отмечена ее эффективность при сроке 1 месяц до зачатия. Риск рождения ребенка с ВПР снижается, даже более, чем в 5 раз. Например, для дефектов невральной трубки плода, снижается в 6 раз. Рекомендую посмотреть Интернет, рекомендации ВОЗ, данные Мета анализа и мульцентровых исследований.
При всей субьективности подачи Вами информации на этом форуме, я благодарна Вам за предоставленную возможность привлечь внимание к проблемам генетического скрининга беременных.
Гульнара Святова