Генетиканализы, кто сдавал?
#621
Отправлено 05.07.2012, 02:59:20
В Казахстане с 2007 года внедрена программа пренатального биохимического скрининга и УЗИ беременных для диагностики в отношении рождения детей с хромосомной патологией и пороками развития, при этом достоверность анализа не превышает 70-90%. Основную сложность представляет время, которое должна потратить беременная до получения результата – это консультация генетика для назначения вида обследования, сдача анализа, проведение анализа, консультация генетика для объяснения результатов. Таким образом, между сдачей анализа и получением результата анализа проходит от 1 до 3 недель. Фактор времени очень важен, особенно при проведении обследования беременной, так как при выявлении высокого риска требуются дополнительные методы обследования – инвазивная пренатальная диагностика, которая наименее опасна в ранние сроки. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата – ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка.
В европейских странах эта проблема была решена с помощью создания современной клиники «одного визита» - OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей сдать необходимый биохимический тест 1 триместра, пройти важное УЗИ, где определяют очень важные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, измеряемые только до 14 недели развития (это толщина воротниковой зоны и длина костей носа будущего малыша), рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение нескольких часов. Программа OSCAR предполагает расчет индивидуального риска развития хромосомной патологии плода (трисомий по 21 паре хромосом (синдром Дауна) , 18 паре (синдром Эдвардса), 13 паре (синдром Патау), врожденных пороков ЦНС (дефектов нервной трубки), основанный на результатах биохимического и ультразвукового скринингов с учетом возраста и веса матери, размера плода, сопутствующей патологии (сахарный диабет и пр.), количества плодов, наличия ЭКО, имеющихся вредных привычек (курение) и рассчитанный с помощью специализированной компьютерной программы. Эта модель скрининга хромосомной патологии в 11-13 недель беременности разработана и предложена Fetal Medicine Foundacion (FMF) - Международным обществом медицины плода. В настоящее время комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомной патологии плода в 11-13 недель беременности по программе OSСAR является «золотым стандартом » и проводится в большинстве развитых стран мира. Теперь такая возможность появилась в Алматы.
В чем же заключается обследование?
1. Консультирование перед тестом
Беременная женщина приходит утром натощак по предварительной записи в Институт молекулярной медицины и проходит консультирование врачом генетиком перед тестом, чтобы убедиться, что она понимает цель, пользу от оценки рисков и возможные ограничения теста. Оптимальными сроками для диагностики являются 11-13 недель беременности от первого дня последних месячных. На этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен.
2. Забор образца крови.
Сразу после консультации генетика производится забор образца крови, где определяются уровни свободной субъединицы ß-ХГЧ и плацентарного протеина ассоциированного с беременностью (РАРР-А) - «двойной тест», либо альфа-фетопротеина, неконьюгированного эстриола и свободной субъединицы ß- ХГЧ во втором триместре - «тройной тест».
Анализ проводят на анализаторе DELFIA®Xpress.
Этот прибор уникален, в Казахстане представлен только в Институте молекулярной медицины, специально разработан и предназначен для экспресс диагностики в пренатальном скрининге беременных.
3. Ультразвуковое исследование
Следующим этапом является проведение скринингового ультразвукового исследования с использованием современного ультразвукового аппарата экспертного уровня. Во время проведения УЗИ, помимо определения размеров и подробного изучения анатомии плода, оцениваются такие прогностически важные параметры хромосомной патологии, как величина носовой кости и толщина воротникового пространства. Эти данные, наряду с биохимическими показателями крови и индивидуальными особенностями пациентки, учитываются при расчете индивидуального генетического риска.
4. Оценка рисков
По завершении ультразвукового исследования уже будут готовы результаты биохимии сыворотки. Все результаты тестирования вводятся в компьютерную программу вычисления рисков.
5.Консультирование после теста.
На основании всех проведенных исследований с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с патологией для конкретной беременной. С помощью этого метода возможно определение риска рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Врач- генетик проведет вторую консультацию, в ходе которой интерпретирует полученные результаты, подробно расскажет о них женщине и определит необходимость дальнейшего обследования и необходимость инвазивной пренатальной диагностики. Важным является то, что экспресс-диагностика уменьшает группу высокого риска и поэтому необходимость проведения инвазивных процедур будет в несколько раз ниже, чем при обычном скрининге. На все вышеперечисленные процедуры затрачивается несколько часов, а точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%.
Результаты расчета не являются диагнозом наличия генетической патологии у плода, а говорят о том, что беременная попала в группу риска и ей надо проходить дополнительные обследования, а представляют собой оценку индивидуального риска. Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения аномалий кариотипа плода женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, обладающей практически 100% точностью. Кариотип плода определяется по клеткам хориона (с 9-10 недель беременности), плаценты (с 14 недель беременности), клеткам плода, содержащихся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-24 недели). Инвазивная процедура может быть проведена в условиях стационара одного дня в Центре молекулярной медицины, под тщательным ультразвуковым контролем. Материал исследуется современными цитогенетическими методами, в том числе проводится FISH-диагностика. С помощью инвазивной пренатальной диагностики возможно не только выявление изменения числа и структуры хромосом, но также определение резус-принадлежности крови плода и диагностика многих наследственных заболеваний (таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная несиндромальная тугоухость и т.д.). Кроме того, при выявлении акушерской патологии в нашем центре беременная получает консультацию акушера-гинеколога высокого уровня, специалиста по молекулярной медицине.
В случае низкого риска обследование завершается.
Таким образом, использование системы OSCAR позволяет не только провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в кратчайшие сроки, но и повысить его эффективность за счет применения самой современной аппаратуры и привлечения наиболее квалифицированных специалистов.
#623
Отправлено 29.07.2012, 17:28:11
Почему я пошла именно к ней? Помимо рекомендаций с ВВ, я еще узнала от подруги историю ее знакомой. После 13 случаев замерших беременностей, она прошла обследование у Святовой, получила диагноз, но решила, что наша медицина недостаточно надежна, обратилась в клинику в Германии, где после допобследований ей подтвердили диагноз Гульнар Салаватовны. Так что, я сдала вчера анализ (это еще не все, нам с мужем кариотип сдавать и ему еще несколько генетических показателей). Теперь, скрестив пальцы, жду, что мне найдут причину и рожу братика или сестренку нашему сыночку.
Сообщение отредактировал Изаура: 29.07.2012, 17:29:07
#624
Отправлено 29.07.2012, 22:27:53
Классно, если за эти 1,5 года по неинвазивным методам можно определять генетические отклонения. Но когда я со слезами на глазах просила совета у Ембергенова и умоляла ответить, что мне делать, он ответил четко и ясно, что УЗИ ничего не показывает, остается одно биопсия. А делать его или нет - решать тебе. Так что при разговоре не было двоякого смысла, чтобы не понять А.Ш. Кстати и Святова -генетик мне точно так же ответила на приеме. Так что я пошла на биопсию только чтобы быть информированной, да или нет.
Замер толщины воротничковой зоны на УЗИ вкупе с маркерами это и есть первичный анализ на определение риска СД. При высоких рисках далее назначается биопсия.
Потом перелапатила интернет, и он был прав. Так что считаю, что УЗИ не даст никакой результат.
Вот первое что попалось , но по моему это любой врач знает и видимо как то не так вы поняли А.Ш., он не мог сказать, что узи ничего не показывает.
п.с. вот еще, здесь подробно что и когда делать
Я недавно была на приеме у Святовой. У меня результаты тройного теста- 1:250, высокий риск. Биопсию я не делала. Она меня успокоила, сказала, что все сделанные мне УЗИ не выявляют никаких патологий, все в норме. Но все же порекомендовала сходить к Голентовскому, он проведет экспертное УЗИ, где он можнт с точностью сказать есть ли какие-либо пороки развития или нет. Что он большой светила, профессионал и соответственно ему можно доверять в этом отношении. А вообще, когда я ходила в ГНЦ , тот что новый натБасенова, куда меня изначально к генетику направили, большинство девочек из очереди имели на руках результаты 2 скрининга УЗИ, в заключении которых было почти у всех какие-то патологии: у кого-то аномальное количество сосудов в пуповине, у кого-то проблемы с сердцем и других органов. Вот и Святова мне подтвердила, чтотграмотный узист сможет увидеть отклонения по узи. И еще, актрисе Эвелине Бледанс на 14 неделе по узи определили СД у ребенка, но она ничего не стала делать и родила. Поэтому, все зависит от женщины, чего она ждет от этой процедуры: да или нет -есть или нет СД, или да или нет - рожать или нет. Одной моей знакомой тоже как-то поставили так вопрос, типа у вашего ребенка СД, надо прерывать беременность пока не поздно. Она отказалась, хотя очень переживала. Но в итоге, родила совершенно здоровую девочку.
Сообщение отредактировал G_Y: 29.07.2012, 22:29:21
#625
Отправлено 14.08.2012, 11:55:42
#626
Отправлено 14.08.2012, 17:21:29
Да уж, умеет Рудик зарядить "позитивом". Муж на приеме у нее был вместе со мной вышел и сказал - типичная гестаповка ). У нее судя по отзывам все приемы начинаются с вручения листка с описанием биопсии.. Хорошо в эту беременность я стою на учете не в эко-центре, поэтому к генетику ходила в ИММ, к Хорошиловой, мне она очень понравилась, все объяснила, внимательно изучила УЗИ, приятная и доброжелательная женщина.Оче,нь много от врача зависит!! Не знаю как Святова, но Рудик это ужас просто....просто посылает на биопсию и все, при этом запугает так, что жить не охото.
#627
Отправлено 14.08.2012, 20:20:33
даа, приятная такая пышечка...тоже все рассказала,все показала....улыбчивая такая..Хорошо в эту беременность я стою на учете не в эко-центре, поэтому к генетику ходила в ИММ, к Хорошиловой, мне она очень понравилась, все объяснила, внимательно изучила УЗИ, приятная и доброжелательная женщина.
#629
Отправлено 15.08.2012, 09:42:42
Если у вас в прошлом не было проблем никаких по этой теме, если в родне нет родственников с ген.заболеваниями, то не надо заранее идти.При Б все равно всех направляют на скрининге, хотя не всех я не делала не одного.Девочки, подскажите пожалуйста
мы с мужем планируем ребенка, мне 33, ему 45, надо ли заранее пойти к генетику или это обычно делается уже во время беременности?
Спасибо!
#630
Отправлено 15.08.2012, 10:04:13
#631
Отправлено 17.08.2012, 15:32:29
Уважаемая Nursem! У меня не хватает времени просматривать все темы и все сообщения. Поэтому прошу дублировать вопросы мне в личку для более быстрого ответа.
простите за настойчивость, imm, вы умышленно не отвечаете на мой вопрос или ответить нечего?
спасибо. вторая сторона медали. вы, наверное, уже обратили внимание, что где-то 50% результатов не подтверждаются после рождения ребенка. меня больше интересует этот момент: отвечают ли врачи именно за это? наверняка, есть случаи, когда мамочки идут и делают аборт, видя такие результаты.
Каждый пропущенный случай рождения ребенка с пороками, хромосомными болезнями разбирается и ежеквартально информация высылается в Минздрав РК, с последующим административным разбором.
imm, ответьте, пожалуйста: какую несут ответственность врачи-генетики (и несут ли они ее вообще) за достоверность результатов анализов?
Я сижу на этом форуме и отвечаю на все вопросы по своей инициативе. Прежде чем ответить на каждый вопрос, консультируюсь с профессором Святовой Г.С. и другими врачами нашего центра.
А они не всегда свободны и сидят рядом со мной, поэтому быстро отвечать не всегда получается.
Насчет Вашего вопроса.
Скрининг выявляет группу высокого риска. Он информативен на 90 %.
В группу высокого риска попадают примерно 10% пациентов. После того как генетик смотрит результаты скрининга + другие показания, дается направление на биопсию.
Биопсия информативна на 99%.
Я немного не поняла вопрос. Кто после результатов скрининга делает аборт?
Аборт делают только после результатов биопсии, которые подтверждают патологию.
А это 99% информативности.
Вообще такой бред....кто там пишет, я не знаю!!! Он не информативен на 90%, а иначе у нас столько бы больных деток было, а во вторых хоть бы кто после получения скрининга со мной поговорил...и узи глянул!!! Просто иди и делай, а надо оно или нет нет разницы. И вес никто не спрашивал, а он у меня не маленький!!!
#632
Отправлено 17.08.2012, 17:32:01
это обычный лохотрон для выкачивания денег......и ведь если во время аборта выяснится,что генетики оказались не правы..ни один ведь не сознается в своей ошибке, а так и будут говорить, что да мы были правы...тьфу, противно.Вообще такой бред....кто там пишет, я не знаю!!! Он не информативен на 90%, а иначе у нас столько бы больных деток было, а во вторых хоть бы кто после получения скрининга со мной поговорил...и узи глянул!!! Просто иди и делай, а надо оно или нет нет разницы. И вес никто не спрашивал, а он у меня не маленький!!!
#633
Отправлено 20.08.2012, 19:45:57
Да, по первому скринингу был высокий риск СД, 1 к 67 кажется так. По УЗИ все нормально, но Рудик УЗИ тоже не стала смотреть. Потом, уже после приема я стала перепроверять исходные данные, так у меня вообще указан был неправильно срок беременности. Говорят в ГЦРЧ, где обрабатывают анализы часто допускают ошибки. В общем она сразу предложила биопсию, мотивировка - чтобы всю беременность не переживать, что родится даун...Как вспомню эту ужасную женщину.. ( Настойчиво предлагала выписать направление. Я отказалась, переживать перестала, родила хорошую, здоровую дочкуBasinaNAta а у Вас тоже плохие результаты? Рудик у меня даже УЗИ не смотрела....ничего не спросила о наследственности, болезнях, приеме каких либо препаратов, да еще и сказала, что на форуме один негатив...так негатив то по теме...Сколько стресса для каждой женщины!!!
Я так поняла, что существует определенная медицинская отчетность и если в итоге у женщины все таки родится ребенок с отклонениями, а генетик ей не предлагал пройти биопсию, то это может как-то негативно сказаться на враче...Поэтому и отправляют на нее, тем более процедура платная.
#634
Отправлено 20.08.2012, 20:27:54
Да, по первому скринингу был высокий риск СД, 1 к 67 кажется так. По УЗИ все нормально, но Рудик УЗИ тоже не стала смотреть. Потом, уже после приема я стала перепроверять исходные данные, так у меня вообще указан был неправильно срок беременности. Говорят в ГЦРЧ, где обрабатывают анализы часто допускают ошибки. В общем она сразу предложила биопсию, мотивировка - чтобы всю беременность не переживать, что родится даун...Как вспомню эту ужасную женщину.. ( Настойчиво предлагала выписать направление. Я отказалась, переживать перестала, родила хорошую, здоровую дочку
BasinaNAta а у Вас тоже плохие результаты? Рудик у меня даже УЗИ не смотрела....ничего не спросила о наследственности, болезнях, приеме каких либо препаратов, да еще и сказала, что на форуме один негатив...так негатив то по теме...Сколько стресса для каждой женщины!!!
Я так поняла, что существует определенная медицинская отчетность и если в итоге у женщины все таки родится ребенок с отклонениями, а генетик ей не предлагал пройти биопсию, то это может как-то негативно сказаться на враче...Поэтому и отправляют на нее, тем более процедура платная.
Я, к сожаленью не видела свой результат первый, по телефону ей позвонила, она сказала, что что то ей там не нравится, вот хочу заехать забрать, может там вообще отличается от второго. А со вторым не понятки у меня, так как сзади написана ручкой - смилова кристина, к чему это....
#635
Отправлено 23.08.2012, 19:35:02
Девочки, прежде чем кого то обвинять не плохо было бы разобраться - врачи не дают гарантию, они пишут риск, допустим что означает 1:50 СД, что из 50 детей 1 может родится с синдромом Дауна, бывают очень высокие риски 1 к 3 например, но и при таком раскладе некоторые женщины рожают, но они понимают. что шанс родить здорового ребенка крайне мал, но он есть! Никто не тащит на эту процедуру, можете написать отказ и не сдавать генетику вообще.это обычный лохотрон для выкачивания денег......и ведь если во время аборта выяснится,что генетики оказались не правы..ни один ведь не сознается в своей ошибке, а так и будут говорить, что да мы были правы...тьфу, противно.
Вообще такой бред....кто там пишет, я не знаю!!! Он не информативен на 90%, а иначе у нас столько бы больных деток было, а во вторых хоть бы кто после получения скрининга со мной поговорил...и узи глянул!!! Просто иди и делай, а надо оно или нет нет разницы. И вес никто не спрашивал, а он у меня не маленький!!!
Просто врачей тоже можно понять, знаете ли вы сколько в отказниках больных детей? Как их выхаживать и как они живут? И уж лучше врач проест мозг женщине чтоб она понимала всю ответственность чем ребенок потом родится и отправится в дом малютки.
#637
Отправлено 24.08.2012, 08:29:07
Девочки, прежде чем кого то обвинять не плохо было бы разобраться - врачи не дают гарантию, они пишут риск, допустим что означает 1:50 СД, что из 50 детей 1 может родится с синдромом Дауна, бывают очень высокие риски 1 к 3 например, но и при таком раскладе некоторые женщины рожают, но они понимают. что шанс родить здорового ребенка крайне мал, но он есть! Никто не тащит на эту процедуру, можете написать отказ и не сдавать генетику вообще.
это обычный лохотрон для выкачивания денег......и ведь если во время аборта выяснится,что генетики оказались не правы..ни один ведь не сознается в своей ошибке, а так и будут говорить, что да мы были правы...тьфу, противно.
Вообще такой бред....кто там пишет, я не знаю!!! Он не информативен на 90%, а иначе у нас столько бы больных деток было, а во вторых хоть бы кто после получения скрининга со мной поговорил...и узи глянул!!! Просто иди и делай, а надо оно или нет нет разницы. И вес никто не спрашивал, а он у меня не маленький!!!
Просто врачей тоже можно понять, знаете ли вы сколько в отказниках больных детей? Как их выхаживать и как они живут? И уж лучше врач проест мозг женщине чтоб она понимала всю ответственность чем ребенок потом родится и отправится в дом малютки.
Прочла и ужаснулась!!! Детей у нас и здоровых бросают!! А сколько горя врачи принесли в те семьи, которые сделали более "глубокие анализы", а в итоге потеряли здорового ребенка и до сих пор не могут стать родителями!!! И если бы они могли лечить...врачи эти, а не запугать беременную женщину, которая напридумает себе даже то, чего нет. Поэтому нельзя такие вещи делать всем!! А должны быть как минимум несколько маркеров! УЗИ и кровь!! Если УЗИ дает показание на прохождение генетика, то и нужно идти, а если нет, то зачем???? И если я прихожу к генетику, то хочу чтобы все обо мне изучили и тут же взвешали и все анализы взяли на гармоны, спросили бы про лекарства и в конце концов не заугивали, а подошли по человечески.
А так же мне не понятно!! КАК МОЖНО УБИТЬ МАЛЫША??? ОН УЖЕ ЖИВЕТ ВНУТРИ, ИКАЕТ, СПИТ, О ЧЕМ ТО ДУМАЕТ,СЛЫШИТ МАМУ!!! Неужели, если у Вас родиться здоровый, но через год БАХ - клещ укусит вредный и ребенок уже не тот....Вы и его убьете???? Как у Вас все легко!! Хочу убью, хочу не убью, БОГ/АЛЛАХ только вправе давать и забирать!!
#638
Отправлено 24.08.2012, 14:49:06
Значит убить нельзя, а бросить можно? Речь идет об ответственности за принятое решение, никто не говорит, что нужно убивать, но пока Вы сами лично не поднимите на ноги больного ребенка вы теоретик и даже 10 доли не представляете КАК приходится жить таким семьям и не надо никого осуждать. Это тоже знаете ли грех.КАК МОЖНО УБИТЬ МАЛЫША??
Ну так оно и есть, а на основе чего вам риск то поставят? Взглянув в глаза что ли?А должны быть как минимум несколько маркеров! УЗИ и кровь!!
Узи не показательЕсли УЗИ дает показание на прохождение генетика, то и нужно идти, а если нет, то зачем????
Давайте прежде чем кричать караул Вы хотя бы прочтете это пренатальный скрининг
И еще раз - генетика - дело добровольное - не хотите проходить - пишите отказ.
#639
Отправлено 24.08.2012, 15:04:38
так а на кой тогда вообще делать такие анализы,которые ничего не дают? причем только у меня 7 знакомых пар которым ставили СД,а рождался нормальный малыш. Но Вы только представьте как вытрепала нервы беременная женщина себе и всем окружающим пока не родила здорового малыша.
#640
Отправлено 24.08.2012, 15:27:01
Вот и пишут отказ, только мысли в голове остаются....от них как отказ написать! А УЗИ самый первый показатель! И опытный узист многе может увидеть, это и есть маркер, потом кровь...и только рассматривая все вместе генетик должен предложить проколы, отщипы и т.д., а не всем подряд за немаленькие деньгиЗначит убить нельзя, а бросить можно? Речь идет об ответственности за принятое решение, никто не говорит, что нужно убивать, но пока Вы сами лично не поднимите на ноги больного ребенка вы теоретик и даже 10 доли не представляете КАК приходится жить таким семьям и не надо никого осуждать. Это тоже знаете ли грех.
КАК МОЖНО УБИТЬ МАЛЫША??Ну так оно и есть, а на основе чего вам риск то поставят? Взглянув в глаза что ли?А должны быть как минимум несколько маркеров! УЗИ и кровь!!
Узи не показательЕсли УЗИ дает показание на прохождение генетика, то и нужно идти, а если нет, то зачем????
Давайте прежде чем кричать караул Вы хотя бы прочтете это пренатальный скрининг
И еще раз - генетика - дело добровольное - не хотите проходить - пишите отказ.
Количество пользователей, читающих эту тему: 1
пользователей: 0, неизвестных прохожих: 1, скрытых пользователей: 0