Сообщений в теме: 2210

[Oleseny6]

Светлая память...

Прикреплённые изображения:

• 
• 

Сообщение отредактировал Elty: 04.12.2012, 09:58:11

[imm]

да мы ждем результатов
днк потом будем думать что нам делать дальше

Здравствуйте, Олеся!
Вообщем сложилась такая ситуация, мы сейчас разбираемся. Вчера я попросила генетиков ускорить получение днк анализа на ген Гоффмана, а генетик говорит что мы этот анализ не делаем и делают его только в Москве. Напишите мне пожалуйста, кто Вам в имм сказал что могут принять анализ и его стоимость, чтобы мы разобрались. Медсестра, которая дала вам пробирку для крови, сказала что Вам сказал какой-то врач не из нашего центра.
Но все-таки в Институте матери и ребенка как раз поступили пробные реактивы на определение части данных генов ( я извиняюсь, я не генетик и пишу своими словами), сегодня из вашей крови выделили все-таки днк, было проблематично немного т.к. Крови было мало, но на определение поставили, анализ будет готов в течение 3х дней, но он покажет результат только где-то на 60%. 100% ное обследование можно сделать только в москве. Если после данного анализа ген не выявится, то чтобы быть уверенными насчет остальных 40 % генов, то нужно будет отправлять кровь в москву. Также генетик говорит, что окончательный диагноз ставит невропатолог и лечение назначают не по анализу днк, даже если этот ген найдут. Подробно вам все может рассказать генетик профессор Святова Гульнара Салаватовна, она примет вас на днях как анализ будет готов. (для вас прием бесплатный). С собой нужно будет обязательно взять заключения врачей

[Олеся канунникова]

Здравствуйте Динчик с Израильскими врачами я уже разговаривала они говорят что нужно ждать потому что ребенок сейчас не транспортабелен как только у нас будут хоть какие то улучшения они сразу же нас примут. Скоро выйдет журнал с нашей статьей, все данные мы уже редактору передали.

[Олеся канунникова]

Здравствуйте, я позвонила к вам на ресепшн сказала что мне нужно здать анализ на ДНК так как нам поставили генетическое заболевание Верднига гоффмана мне сказали да конечно у нас есть все генетические анализы приходите возьмите пробирку и привезите кровь, и что это будет стоить 9000 тг. я пришла в лабораторию в субботу взяла пробирку и у них тоже спросила покажет они сказали да.

[Олеся канунникова]

Всем добрый день, сегодня вроде бы дочка идет на улучшение, температура спадает, сегодня ей будут капать кровь (плазму) потому что у нее упал гемоглобин до 70. Капать будут долго сказали 10 мл час а ей надо 60 мл. а так вроде бы лучше, будем очень надеяться на скорую поправку доченьки.

[Люция Саутова]

Всем добрый день, сегодня вроде бы дочка идет на улучшение, температура спадает, сегодня ей будут капать кровь (плазму) потому что у нее упал гемоглобин до 70. Капать будут долго сказали 10 мл час а ей надо 60 мл. а так вроде бы лучше, будем очень надеяться на скорую поправку доченьки.

Олеся, желаем Настюше поправиться и окрепнуть!
Можно спросить: чем кормят малышку?

И еще, Олеся...раз в Алматы не могут всё-таки сделать анализ ДНК на 100% , тогда надо узнать о Москве: как, что, по чём. Что время терять?
В общем, я позвоню кому обещала, и постараюсь узнать подробности.

[Олеся канунникова]

Настю кормят смесью через зонт по 80 грамм. Хорошо я была бы очень признательна, и спасибо за поддержку и помощь.

[NETKA]

Люция, добрый день!

Настеньку кормят смесью, через зонт по 80 гр. Но Олеся говорит она очень сильно потеряла в весе. Медсестры берут у Олеси по одной пачке смеси в две недели.
Сейчас мы еще два дня ждем результата ДНК с ИММ. Будет результат хотя бы на 60%, а это уже что то. Жалко конечно, что не получится получить ответ на все 100%, но ИММ и Асель нам и так очень сильно помогают. Олеся сможет сходить к генетику ИММ на бесплатную консультацию, после получения анализа ДНК.
Если Вы подскажете по анализам в Москве, мы будем очень признательны.
Сейчас так же открываем Олесе Киви кошелек и карточку в Казкоме.
По мимо этого уже есть информация из Израиля. После получения анализа будет понятна сумма, которая необходима на лечение или же на дальнейшие анализы в Москве.
Олесе уже сейчас очень много добрых людей готовых помочь материально звонят, узнают про Настю.

[Олеся канунникова]

Здравствуйте вчера дочке перелили кровь 60 мл, гемоглобин поднялся до 114, но температура все равно высокая 39,5, я уже не знаю что с ней происходит и почему держится такая высокая температура уже второй месяц.

[Oksana-1973]

Здравствуйте. Давно читаю форум, но решила зарегистрироваться... Немногим раньше я тоже столкнулась с необходимостью проведения генетических анализов ребенку. Мы лежали по квоте в НЦПиДХ в Баганашиле. Нам за год выставили огромное количество диагнозов, но для того чтобы их подтвердить или опровергнуть, нужны были анализы на мутации генов.
Нам все эти исследования сделали в Центре онкологии, гематологии и иммунологии им Д. Рогачева в Москве. Посмотрите данные ссылки ниже. Здесь выполняют данные исследования. Можно у них узнать условия переправки пробирок через курьерскую службу.
http://www.dnalab.ru...-syndrome<br />http://www.lifemedic...nnye-patologii/

[NETKA]

Оксана, спасибо Вам большое, мы уже позвонили в Москву по Вашим ссылкам и все узнали. Все оказалось куда проще чем мы думали.
Анализ будет стоить 3 000 руб., отправка примерно 4 500 тг. (авиа.). Делают в течении 14 дней.
Еще раз огромное Вам спасибо!!!

[Олеся канунникова]

Оксана спасибо вам за информацию, вы нам очень помогли с этим вопросом. Теперь нам хоть ясно как это все делается.

[Oksana-1973]

Оксана спасибо вам за информацию, вы нам очень помогли с этим вопросом. Теперь нам хоть ясно как это все делается.

В дополнение... Если Вам это поможет...
Медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы Стрекалова Светлана Абрамовна. Санкт-Петербург, Колпино г., Заводской просп., 1 отделение неврологии 22-ой больницы тел.раб. 812-482-69-14 тел.моб. 921-327-17-54. Попробуйте созвониться с ней. (Информация с форума http://www.miopatia.ru)

[Амир999]

Олеся можно несколько вопросов . Где именно лежит ваша дочь ? Могу ли я точно это все знать больницу палату . Я вам хотел бы помочь деньгами но позвонив на ваш номер телефона музыка меня немного подкосила Все классно все хорошо........ Думаю не одного меня такая музыка может подкосить . Я не предлагаю ходить в трауре но эта музыыка что у вас в телефоне думаю не подходящая. Напишите мне адрес больницы я хочу удостоверится во всем если все это правда. то я вам помогу. Чтоб на форуме на меня зубы не точили скажу так у меня самого дети и я занимаю не малый пост . Недавно столкнулся с такой бедой . что ребенок был при смерти то руку хотели отрезать . то грыжа возникла вслед за ней восполение легких я дал столько сколько мог это не маленькая сумма. Спустя время увидали ее мужа в магазине приодетого с пивом. Поехали к ее матери (адрес был для меня доступен) и мать сказала в какой больнице ребенок????
- никуда не попадал ,нигде не лежал......... и тому подобное. Спросил где ее дочь с мужем - они мол на заработки уехали , а ребенок у меня . Вот такая не хорошая история и я бы просто бы закрыл глаза на все. Но вот опять же сердце не на месте случайно прочитав вашу историю болезни и лишь хочу удостовериться и если все правда я вам отправлю деньги

Сообщение отредактировал Амир999: 30.08.2012, 23:40:04

[Олеся канунникова]

Здравствуйте Амир сейчас дочка находится в 1 инфекционной клинической больнице Бухар жырау - манаса 2 отделение, отделение реанимации Канунникова Анастасия Павловна 8 месяцев, лечащий врач Султан фамилию и отчество извените не помню. Я все понимаю просто это музыка у меня сама появилась я честно даже не знаю как ее отключить, у меня сын часто играется с телефоном потом это мелодия и появилась, а люди есть такие которые обманом пытаются заработать деньги.

[завсегдатый]

Ребят я незнаю как вам предложение но чего тянуть время??? Нужно начинать сбор средств. И дай бог диагноз чтоб не подвердился. А деньги ведь потом можно отдать на другое благое дело. Просто пока дождемся результатов пока начнем сбор время то идет.

[NETKA]

Всем доброго дня!

Пока Олеси нет, я отпишусь по новостям. У Насти со вчерашнего дня начала спадать температура, сейчас 36,6. Гемоглобин поднялся до 114. Говорила сейчас с Олесей, вроде все стало получше, перевели Настю на вспомогательный режим, если температура не поднимется то переключат на трубочку и Настя будет дышать сама. На рентгене тоже есть положительная динамика, легкие начали расправляться.
Мы очень ждем результата ДНК с ИММ, но пока ответ не получен. Уже разговаривали с лечащим врачом насчет отправки ДНК в Москву, вроде получили добро.

Амир999, Олеся только вчера из Вашего поста узнала про эти гудки, а я ей все забывала сказать, хотя давно хотела, но все больше говорим о Насте. Я прекрасно Вас понимаю и думаю никто из форумчан Вас не осудит. Люди разные бывают и кто то идет на страшный грех и пытается заработать на беде. Но тут совершенно другая ситуация. Я сама прежде чем начать помогать Олесе приехала к ней в гости (до этого мы не были знакомы, я просто прочла рассылку о Насте), посмотрела все выписки, мы долго говорили. И мне очень приятно осознавать, что у нас есть такие люди как Вы, готовые помочь деткам. Ведь чужих детей не бывает.

Завсегдатый, мы уже активно занимаемся решением этого вопроса, просто пока не знаем точно какую сумму и на что будем открывать сбор средств. Это все решится в ближайшие дни, после получения анализа.
Настю уже готовы принять Израиские врачи, но на данный момент она на аппарате ИВЛ, а следовательно перевозить ее можно будет только на специальном реанимобиле и оборудованном самолете, а это минимум 25 000 дол.
Сейчас Олеся открывает карту Казком, а я занимаюсь Киви кошельком.

[imm]

Здравствуйте! Анализ готов, в тех генах (но это только часть) которые обследовались ничего не нашли. Завтра в субботу в 13.15 я вас записала к генетику Святова Гульнара Салаватовна, в имм на муканова 235 уг Кабанбай батыра, она вам объяснит по анализу, но пока она сказала, что по этому анализу трудно судить, т.к. это только часть. Раз мы ничего не нашли, нужно отправлять срочно в Москву кровь на ДНК. Вообщем она завтра объяснит все, запись полная, поэтому времени немного будет.

[Олеся канунникова]

Всем добрый вечер, сегодня хорошие новости со вчерашнего вечера у ребенка спала температура, сегодня лечащий врач сказал что если температура не будет подниматься до 38 то он переведет ее на трубочку, гемоглобин сегодня 122, в полном сознании, активно двигает ручками, улыбается. Слава богу хоть часть анализа ДНК не подтвердилась, и моей малышке уже лучше, я очень надеюсь что скоро моя доченька будет рядом со мной, после длительного расставания, я очень надеюсь что она меня узнает и ко мне быстро привыкнет, а то наверно она меня уже забыла.

[NETKA]

Асель, спасибо Вам еще раз огромное!!! Вчера прочитала Ваше сообщение и сразу позвонила Олесе, радовались как дети!!!

К сожалению у Олеси в семье вчера произошло еще одно горе, бабушка мужа попала в больницу с инсультом.

Сегодня консультация генетика в ИММ. А в понедельник будем отправлять ДНК в Москву. Лечащий врач предложил отправить анализ по квоте, но сбор всех бумажек займет минимум 2 недели, а потом еще 2 недели анализ. По этому вчера с Олесей решили, что надо отправлять самим и срочно. Но лечащий врач будет только в понедельник, а Олеся не хочет никому другому доверять взятие анализа (там довольно сложная процедура, кровь отправляется в сухом виде).

Насте прописали дорогостоящее лекарство, сейчас будем искать, возможно придется заказывать с России.
Спасибо всем кто помогает этому маленькому ребеночку. Ваша помощь сейчас очень важна.

[Олеся канунникова]

Всем добрый вечер, сегодня Настюшка опять на аппарате, снова поменяли антибиотик, опять поднялась температура, врачи говорят что это защитная реакция организма на антибиотики, но и без антибиотиков нельзя, какие их дальнейшие планы я не знаю и когда ее состояние стабилизируется этого тоже мы не знаем.