Лаборатория молекулярной биологии Совета по медицинским исследованиям Великобритании
Генетические факторы риска смерти от SARS-CoV-2
https://www.medrxiv....4592v1.full.pdf
выявлено 5 ранее неизвестных мутаций, затрагивающих 4 человеческих гена - ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3
мутация в BRF2 повышает риск смерти примерно в 13 раз, в ERAP2 и ALOXE3 - в 8 раз, а в TMEM181 - в 5 раз.
BRF2 участвует в реакции на стресс
ERAP2 обеспечивает правильную работу иммунной системы
ALOXE3 обеспечивает защиту от патогенов
TMEM181 участвует в некоторых патологических процессах, при бактериальных инфекциях
в дополнение...
https://www.zakon.kz...t-mutatsiy.html
Вариации в четырех генах "управляют" вероятностью смерти от коронавируса, говорят исследователи.
В течение полугода ученые выделили несколько факторов, которые связаны с повышенным риском заражения коронавирусом нового типа и гибели от COVID-19. В частности, его очень тяжело переносят пожилые люди, пациенты с болезнями сердца и сосудов, диабетом, лишним весом, а также носители второй группы крови и мутацией в гене APOE, которая связана с болезнью Альцгеймера.
Также группа ученых открыла еще четыре подобных фактора риска, которые связаны с генами пациентов.
В проекте приняли участие более 400 тысяч британцев, которые согласились пожертвовать свою ДНК для анализа и пройти всесторонний медосмотр. Ученые предположили, что многие из них могли заполучить коронавирусную инфекцию за последние несколько месяцев.
Исследователи связались почти с 6 тысячами участников проекта и предложили им пройти тест на коронавирус. Они также изучили статистику по смертности от COVID-19 в Великобритании. В общей сложности ученые нашли среди участников проекта 1,4 тысячи человек, которые перенесли инфекцию, а также 193 случая гибели от коронавирусной инфекции.
В результате изучения и ДНК ученые выделили пять вариаций в четырех генах - ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3, которые сильно влияли на вероятность смерти от коронавируса. Мутации в этих генах повышали шансы умереть от COVID-19 примерно от 5 до 13 раз. Исследователи предполагают, что это обусловлено тем, что все эти гены связаны с производством антител, подавлением стресса и регуляцией иммунного ответа на появление вирусов в организме.
При этом такие мутации у жителей Британии и всей Европы присутствуют редко - каждая из них встречается в геномах лишь 0,1–0,6% обитателей субконтинента. С другой стороны, одна из вариаций гена ALOXE3 оказалась характерна для примерно 7% выходцев из Африки, что может объяснять, почему они более уязвимы перед COVID-19.
Наконец, ученые выдвинули гипотезу, что есть и другие вариации в геноме, которые влияют на исход коронавирусной инфекции. Открытие будет особенно важным для того, чтобы оценивать эффективность действия вакцин и лекарств, которые могут уничтожать или подавлять размножение коронавируса в организме человека.