Сообщений в теме: 888

[MonAmi]

да, Коста, расскажите. Как вы это заметили? Были какие-то симптомы или только по анализам врачей?

Сообщение отредактировал MonAmi: 26.09.2006, 14:52:57

[Itallia]

Вообще-то очень сложный вопрос - делать - не делать, но я вот о чем. Говорят, что анализ этот суперточный, да. И все будет ясно с возможными заболеваниями. А мне до сих пор страшно представить, что моей сладкой дочки могло не быть - врачи настаивали на прерывании, потому что выявили синдром дауна... А мы все равно родились, и все у нас ну совершенно нормально. Я склоняюсь к тому, что лаборантка чего-то там просто не то увидела... Поэтому если что - повторяйте анализ в другом месте, прежде чем принимать решение. А может так оно и делается - чтобы по несколько раз народ бегал сдавать - недешевый ведь этот анализ. Если так - то жестоко это... Как вспомню эту бумажку с результатом - бррр...

[Коста]

Itallia, вы о каком именно анализе ведете речь? О так называемых тройных тестах, то есть кровь берут у матери или об инвазивной диагностике, к которым относится биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез или кордиоцентез, то есть когда идет непосредственно забор клеток плода???
Уточните, пожалуйста


Что касается меня, то у плода были множественные внутриутробные пороки развития несовместимые с жизью, среди них серьезные пороки сердца и головного мозга, и много других помельче. Связано это было, как потом установили анализы, с хромосомной болезнью - в нашем случае триплоидия, то есть 69 хромосом - тройной набор вместо 46. Выявили на сроке 22 недели на узи - увидели пороки, потом уже делали анализы, которые и установили причину.

[Аксиома]

Выявили на сроке 22 недели на узи - увидели пороки

А разве эти пороки не выявляются на обязательном узи в 10-12 нед.?

[Коста]

А разве эти пороки не выявляются на обязательном узи в 10-12 нед.?

А вот это к вопросу непонимания моего возмущения...
В 12 недель ничего подозрительного не обраружили, но я делала узи в обычной жк, где плохая аппаратура, недостаточная квалификация специалистов и т.д., хотя по идее вы правы, все это на узи в срок 10-12 недель уже должно быть видно, не сами пороки еще как таковые, но их зачатки.
Так что хорошее узи еще никому не помешало

[Аксиома]

все это на узи в срок 10-12 недель уже должно быть видно, не сами пороки еще как таковые, но их зачатки.
Так что хорошее узи еще никому не помешало

Глупо отрицать пользу от ультразвукового исследования как такового, но мне думается, за всю беременность его нужно делать макс. 4 раза при нормальном ее течении, как сказала мне мой гинеколог - сейчас количество узи строго регламентировано. Зачем, не понимаю, отдельно идти на обязательное узи и на узи на Дауна? Вот против чего я, собственно и высказывалась. Я сделала 2 узи, а моя беременная приятельница - 4, хотя срок у нее такой же, зачем, спрашивается? Мой гинеколог сказала, что излучение вредно, хотя я это и без нее знаю, и мы с ней постарались как можно больше растянуть временные промежутки между исследованиями. И еще она отсоветовала мне делать 3Д узи, т.к. это еще вреднее, чем обычное узи, а другим, насколько я поняла, этого не говорят. Вот чего я возмущаюсь - почему такое отношение? Типа сделаешь лишний раз, ниче с дитем не станется...

[Коста]

а зачем делать обязательное узи, когда можно сразу сделать хорошее?
что касается 3д-узи, то как человек с высшем техническим образованием, и просто как человек, интересующийся темой узи по причине описанных выше событый, то могу сказать, что 3д узи отличается от обычного только методом развертки, то есть получения картинки. если говорить об узи аппаратуре в целом, то тут можно привести аналогию с микроволновкой - чем старее, тем хуже. а 3д развертку имеют именно самые последние аппараты, так что если есть желание, не отказывайте себе в удовольствии посмотреть на своего малыша по средствам 3д узи

[Akama]

Аксиома, вообще обычно стараются совместить узи на пороке и обязательно в 10-12 недель, отдельно на два редко направляют.

[Аксиома]

Коста, мнений много и большинство из них друг другу противоречат. Так что если мое удовольствие несет хотя бы гипотетический риск, я, пожалуй, себе в нем откажу. К тому же считаю, что изучением влияния волн на человеческий организм должны заниматься микробиологи.
Относительно

а зачем делать обязательное узи, когда можно сразу сделать хорошее?

А почему обязательное узи не может быть хорошим? Я все обязательные узи (все два)) делала на хорошей аппаратуре с хорошим специалистом. Поэтому и считаю, что не нужны дополнительные.

Акама, не знаю, почему тогда у меня два узи, а у нее четыре. А наоффтопили мы жестоко.

[Ruslana]

Вообще мне кажется что у нас в городе всего два генетика и оба работают на ЦММ, в котором проводят эту преславутую биопсию.
Опять таки знакомую отправляла на ту же процедуру Рудик. Хорошо что ее семейный доктор ей отсоветовала и та нормально доходила и мальченку родила,Нормального не Дауна.Как с порога пугала ее генетик.
Она так же как и я думала что будут расспрашивать о наследственных заболеваниях, а та на нее даже не посмотрела, сунула ей под нос распечатаную на ксероксе и вложеную в затрепаный файлик бумажку с рисунком этой ужасной процедуры.
Это не генетик, такому врачу даже с животными нельзя работать!
Мне говорили что Синдром Дауна проявляется только по женской линии. Так переберите всех родственников по маминой и бабушкиной линии.

[Ruslana]

Тут на форуме как то одна девочка начитавшись того что многих отправляют к генетику тоже собралась,мотивируя это тем что "Как это все ходят а я нет,тогда я сама пойду! Так вот думаю почитав это ей не захочется этого делать.
Но конечно хороший генетик нужен, только где же его найти, я знаю только двух и оба из "Брака и семьи"

На неделе муж должен забрать заключение из морга,и мы посмотрим что было у моего малыша, и проверим биопсию,которая сказала что у нас все прекрасно и никаких отклонений нет.

[Itallia]

Itallia, вы о каком именно анализе ведете речь? О так называемых тройных тестах, то есть кровь берут у матери или об инвазивной диагностике, к которым относится биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез или кордиоцентез, то есть когда идет непосредственно забор клеток плода???
Уточните, пожалуйста

Коста, я имела в виду именно инвазивную диагностику - я делала плацентоцентез, а затем для проверки кордоцентоз, я не думаю, что процент ошибки при применении этих методов велик, но он есть - убедилась на собственном опыте

[Коста]

Itallia, простите за любопытство, а что показал плацентоцентез и кардиоцентез??? Можете огласить результаты???
просто я очень и очень интерисуюсь этой темой, вы первая реальная женщина (а не со слов соседки соседки), у которой была ошибка.
спасибо вам
да, и еще вопрос, а где делали обе процедуры?

[Ruslana]

Itallia можно я вас тоже спрошу
Вам дали такое же заключение как и мне?\
То есть маленькая бумажка в которой написаны пары хромосом и пол?
Мне тоже делали кардиоцентез и плацентоцентез

А разве эти пороки не выявляются на обязательном узи в 10-12 нед.?
[/quote]
Вот и Аксиома про это тоже думала, у меня на 13 неделе было узи и все нормально было.
Так зачем в таком случае подвергать себя и ребенка этому облучению, зачем же тогда врачи на него направляют если от него так мало толку?(хотя я все таки больше теперь узи доверяю чем всяким таким "развернутым" и опасным анализам)
Мне например Узистки в Диагностическом центре сказали на 23 неделях, что ребенок недоразвит, но это поправимо,лечись.

Сообщение отредактировал Ruslana: 27.09.2006, 19:36:08

[Itallia]

Коста, плацентоцентоз показал - Кариотип 47ХХ +21 / 46ХХ (15% : 85%), то есть мозаичная фотрма синдрома Дауна, клеток с мутацией по 21 хромосоме 15%, нормальных клеток - 85%. Кордоцентоз - нормальный анализ, 46ХХ. Оба раза - в ЦММ. Сказали, что, возможно, были подвержены мутации клетки только плаценты, во что я не очень верю - при родах плаценту осмотрели - я попросила обратить на это внимание, с ней все было нормально, врач сказал, что мутацию видно было бы - были бы функциональные изменения. Делать хромосомный анализ я не стала - не до этого было, главное - с ребенком все хорошо.
Ruslana, в первый раз к этой маленькой бумажке с парами хромосом была еще и распечатка с рисунком самих хромосом, и три двадцать первые обведены кружочком и отмечены стрелками. Во второй раз - только маленькая бумажка с парами хромосом, полом и с пометкой "норма".

Сообщение отредактировал Itallia: 02.10.2006, 18:33:16

[Коста]

Itallia, а кариотип дочке потом смотрели? То, что мутация только в плаценте - действительно сомнительно.
На сколько мне хватает собственных знаний, с мозаичной формой синдрома Дауна человек может прожить всю жизнь, даже не подозревая о подобной мутации хромосом в собственном организме.

[Neda]

Я делала биопсию хориона в декабре 2004 года. Все-таки беременность в 40 лет. Решила подстраховаться, хотя моя врач не советовала. А вот генетик да, направила. Оказалось, что девочка, без аномалий. Но! через несколько дней плод замер. Для меня это была такая трагедия! Ведь я ее уже видела на УЗИ(!). Хорошо, что у меня был полторогодовалый сын, которого я родила в 39. Здорового, без всяких биопсий. До чего было и до сих пор больно и обидно. Злюсь и на себя и на врачеКак вспомню, слезы наворачиваются на глаза. Если сейчас забеременею, ни за что не пойду на это процедуру, несмотря на то, что риск вроде как еще больше из-за возраста.

[Ruslana]

вот еще одна жертва биопсии, и тоже ребеночек был здоровый.
Как же это пережить тяжело, когда эта крошка уже билась у тебя под сердцем...Вроде уже потихоньку забывается но нет-нет все заново как нахлынет...

[Izja]

меня тоже на биопсию отправляют
но у меня есть из-за чего сомневаться - 2 флюрографии на самом раннем сроке
вот сижу и думаю идти на биопсию или сразу на аборт, т.к. биопсия дает гарантию только на хромосомные аномалии, на все остальные не дает
все врачи только разводят руками и говорят что риск велик, а решать мне

[NONAME]

[quote name='MonAmi' date='22.09.2006, 09:24' post='2685143']
М
Ни к коем случае не беспокойтесь,была такая же аналогичная ситуация. Думайте о том,что все будет хорошо. меня на 21 неделе проверяли, сказали, что попадаю в группу риска. Я очень распереживалась, перечитала все что можно в Интернете"Всякихстрастей,мордастей",и,что Вы думаете через 2 дня у меня угроза, целый месяц был постельный режим, мой врач из частной клиники,строго настрого запретила делать всякие анализы....................... В итоге у меня родился самый, самый сладкий и красивый сынишка!)))))))))))))

Сообщение отредактировал NONAME: 17.10.2006, 15:42:39